ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

COMT: AM vs ClinVar 일치도

31 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
28
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A102T Benign 0.077 benign ✓ 해석 →
A117V drug response 0.603 pathogenic 해석 →
A146G Uncertain significance 0.178 benign 해석 →
A168V drug response 0.200 benign 해석 →
A72S Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
C207Y drug response 0.220 benign 해석 →
C238Y Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
D160E drug response 0.160 benign 해석 →
D186A Uncertain significance 0.797 pathogenic 해석 →
D186N Uncertain significance 0.501 ambiguous 해석 →
D94Y drug response 0.208 benign 해석 →
E240Q Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
E252D Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
F229L Uncertain significance 0.974 pathogenic 해석 →
G208D drug response 0.196 benign 해석 →
G235E drug response 0.138 benign 해석 →
H192Q Uncertain significance 0.958 pathogenic 해석 →
I141V Likely benign 0.136 benign ✓ 해석 →
K179* Uncertain significance — 미적재 해석 →
L185M Uncertain significance 0.196 benign 해석 →
M90L drug response 0.615 pathogenic 해석 →
P143R Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
P5L drug response 0.094 benign 해석 →
P6L drug response 0.100 benign 해석 →
Q245* drug response — 미적재 해석 →
R234C Uncertain significance 0.458 ambiguous 해석 →
S236N drug response 0.107 benign 해석 →
S267T Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
V158M Benign 0.121 benign ✓ 해석 →
W88C Uncertain significance 0.939 pathogenic 해석 →
H62Q - 0.400 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.