ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

NAT2: AM vs ClinVar 일치도

47 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
7
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
40
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 7건 중 7건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C233S Uncertain significance 0.117 benign 해석 →
D122G Uncertain significance 0.604 pathogenic 해석 →
D20Y Uncertain significance 0.229 benign 해석 →
E136Q Uncertain significance 0.136 benign 해석 →
E203D Benign 0.153 benign ✓ 해석 →
F271L Uncertain significance 0.901 pathogenic 해석 →
G116S Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
G126R Uncertain significance 0.347 ambiguous 해석 →
G236R Uncertain significance 0.735 pathogenic 해석 →
G286E drug response 0.081 benign 해석 →
G65A Uncertain significance 0.466 ambiguous 해석 →
G65V Uncertain significance 0.784 pathogenic 해석 →
G83C Uncertain significance 0.381 ambiguous 해석 →
I114T Benign; drug response 0.087 benign ✓ 해석 →
I59N Uncertain significance 0.434 ambiguous 해석 →
K183E Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
L152W Uncertain significance 0.468 ambiguous 해석 →
L194P Uncertain significance 0.179 benign 해석 →
L194V Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
L275M Uncertain significance 0.163 benign 해석 →
L279I Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
M131I Uncertain significance 0.171 benign 해석 →
M88V Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
N17K Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
N63S Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
P196T Uncertain significance 0.145 benign 해석 →
P283A Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
R156I Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
R156K Likely benign 0.063 benign ✓ 해석 →
R197Q Benign; drug response 0.100 benign ✓ 해석 →
R268K Likely benign 0.067 benign ✓ 해석 →
R64Q Likely benign; drug response 0.119 benign ✓ 해석 →
T23P Uncertain significance 0.423 ambiguous 해석 →
T250K Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
T257S Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
T81A Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
T86N Uncertain significance 0.216 benign 해석 →
T87A Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
V146G Uncertain significance 0.123 benign 해석 →
V263A Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
V280M Benign 0.142 benign ✓ 해석 →
W159R Uncertain significance 0.832 pathogenic 해석 →
W67L Uncertain significance 0.364 ambiguous 해석 →
W77R Uncertain significance 0.593 pathogenic 해석 →
Y169D Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
Y169H Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
Y246N Uncertain significance 0.154 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.