ABCB1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
24,320
병원성 13,655 · 양성 7,697
평균 병원성 확률
0.606
min 0.036 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 13,655 (56%) 불확실 2,968 (12%) 양성 7,697 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E556P 1.0000 해석 →
E1201P 1.0000 해석 →
E1201W 1.0000 해석 →
E556W 0.9999 해석 →
H1232I 0.9999 해석 →
D1207C 0.9999 해석 →
D1207I 0.9999 해석 →
D1207M 0.9999 해석 →
D1207W 0.9999 해석 →
Q1182W 0.9999 해석 →
K1076F 0.9999 해석 →
K433F 0.9999 해석 →
E1201Y 0.9999 해석 →
Q475C 0.9998 해석 →
L1122D 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1045642 조절 영향 예측 (max|effect|=0.139, 4 tracks) 해석 →
rs2032582 조절 영향 예측 (max|effect|=0.253, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs1045642_ca T 모성 ABCB1 — 임신 중 약물 통과 0.420
psychiatric_pgx rs1045642 T ABCB1 C3435T — SSRI 농도 0.450
psychiatric_pgx rs2032582 T ABCB1 G2677T — drug efflux 0.350