유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

26,258

병원성 7,384 · 양성 14,343

평균 병원성 확률

0.387

min 0.034 · max 0.998

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 7,384 (28%) 불확실 4,531 (17%) 양성 14,343 (55%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
E1303W	0.9984	해석 →
E1303P	0.9981	해석 →
F158P	0.9980	해석 →
K1181F	0.9971	해석 →
Q1223F	0.9950	해석 →
K1181W	0.9946	해석 →
C610K	0.9943	해석 →
C206K	0.9942	해석 →
F673P	0.9941	해석 →
L644D	0.9940	해석 →
S635K	0.9939	해석 →
L1236D	0.9939	해석 →
L612D	0.9938	해석 →
S1183K	0.9938	해석 →
D658M	0.9938	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs17822931	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.700, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
cosmetic_surgery	rs17822931	T	아시아형 마른 귀지/땀 적음	0.950