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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,897
병원성 3,525 · 양성 2,311
평균 병원성 확률
0.571
min 0.052 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,525 (51%) 불확실 1,061 (15%) 양성 2,311 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D295M 0.9999 해석 →
D295F 0.9997 해석 →
D295I 0.9997 해석 →
D295W 0.9997 해석 →
E99W 0.9996 해석 →
F317P 0.9994 해석 →
S291K 0.9994 해석 →
E99F 0.9994 해석 →
E260W 0.9994 해석 →
C262K 0.9994 해석 →
F86P 0.9993 해석 →
D181M 0.9993 해석 →
D295L 0.9992 해석 →
D295Q 0.9992 해석 →
E260F 0.9992 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104893877 조절 영향 예측 (max|effect|=0.673, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs104893877 A ADA — Severe Combined Immunodeficiency 0.001