ADGRL3

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
27,493
병원성 18,027 · 양성 6,782
평균 병원성 확률
0.687
min 0.035 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 18,027 (66%) 불확실 2,684 (10%) 양성 6,782 (25%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C97D 1.0000 해석 →
C110N 1.0000 해석 →
C97E 1.0000 해석 →
C110Q 1.0000 해석 →
G1094H 1.0000 해석 →
C97H 1.0000 해석 →
F191P 1.0000 해석 →
C838K 1.0000 해석 →
C97K 1.0000 해석 →
C97N 1.0000 해석 →
C97P 1.0000 해석 →
C97Q 1.0000 해석 →
F219D 1.0000 해석 →
F219E 1.0000 해석 →
F219K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2237717 조절 영향 예측 (max|effect|=0.208, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
mental_adhd rs2237717 C ADGRL3 — ADHD GWAS 0.300