요약
SummaryAlphaMissense 변이
47,367
병원성 24,503 · 양성 18,114
평균 병원성 확률
0.578
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
9%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 51.8
2492 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 24,503 (52%)
불확실 4,750 (10%)
양성 18,114 (38%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| G1771E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L2054D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L1623D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L1879D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F2135D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E1757W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E1757Y | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C223E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F2135K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G1771Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA9%
GBM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P46100 · pLDDT 51.8 · 2492 residues
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