요약
SummaryAlphaMissense 변이
5,668
병원성 2,224 · 양성 2,509
평균 병원성 확률
0.475
min 0.041 · max 0.998
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 2,224 (39%)
불확실 935 (16%)
양성 2,509 (44%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1001179 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.297, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| aging | rs1001179 | T | CAT 보호 ↓ | 0.150 |
| nutrition | rs1001179 | T | 카탈라제 — 과산화수소 분해 | 0.150 |