요약
SummaryAlphaMissense 변이
13,224
병원성 5,031 · 양성 6,309
평균 병원성 확률
0.458
min 0.012 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 5,031 (38%)
불확실 1,884 (14%)
양성 6,309 (48%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs6166 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.171, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| fertility | rs6166 | G | FSHR Asn680Ser — 난소 반응 | 0.350 |