GJB2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,294
병원성 2,889 · 양성 984
평균 병원성 확률
0.695
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,889 (67%) 불확실 421 (10%) 양성 984 (23%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C64K 0.9999 해석 →
C53E 0.9999 해석 →
C174K 0.9999 해석 →
C53K 0.9999 해석 →
K188F 0.9999 해석 →
C53Q 0.9999 해석 →
C180E 0.9999 해석 →
C180K 0.9999 해석 →
C180Q 0.9999 해석 →
C64E 0.9998 해석 →
C64Q 0.9998 해석 →
F51P 0.9998 해석 →
C174E 0.9998 해석 →
C53D 0.9998 해석 →
C53H 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894396 조절 영향 예측 (max|effect|=0.057, 4 tracks) 해석 →
rs74315451 조절 영향 예측 (max|effect|=0.356, 4 tracks) 해석 →
rs80338939 조절 영향 예측 (max|effect|=0.191, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs74315451 C GJB2 M34T 0.005
newborn_panel rs80338939 D GJB2 35delG — 청각 장애 (Asian common) 0.030
newborn_panel rs104894396 A GJB2 235delC — Asian-specific 0.030