GJB6

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,959
병원성 2,936 · 양성 1,502
평균 병원성 확률
0.629
min 0.056 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,936 (59%) 불확실 521 (11%) 양성 1,502 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C174K 0.9999 해석 →
C53K 0.9999 해석 →
K188F 0.9999 해석 →
C180E 0.9999 해석 →
C180K 0.9999 해석 →
C180Q 0.9999 해석 →
C64K 0.9999 해석 →
C174E 0.9998 해석 →
C53E 0.9998 해석 →
K188C 0.9998 해석 →
C53Q 0.9998 해석 →
K188W 0.9998 해석 →
F181P 0.9998 해석 →
P87W 0.9998 해석 →
C64E 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1801030 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs1801030 D GJB6 deafness 0.005
newborn_panel rs1801030 D GJB6 — DFNB1 deafness 0.005