HAS1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,982
병원성 6,349 · 양성 3,329
평균 병원성 확률
0.626
min 0.037 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,349 (58%) 불확실 1,304 (12%) 양성 3,329 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D339I 1.0000 해석 →
D339M 1.0000 해석 →
D339W 1.0000 해석 →
C304K 1.0000 해석 →
D237I 1.0000 해석 →
D237M 1.0000 해석 →
D239M 1.0000 해석 →
E106F 1.0000 해석 →
D338M 1.0000 해석 →
W379K 1.0000 해석 →
D339C 1.0000 해석 →
D339F 1.0000 해석 →
W379Q 0.9999 해석 →
W379R 0.9999 해석 →
D339L 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1057343 조절 영향 예측 (max|effect|=0.321, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs1057343 C HAS1 0.500
cosmetic_surgery rs1057343 C 히알루론산 합성 0.500
skincare rs1057343 C HAS1 히알루론산 0.500