유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

2,907

병원성 820 · 양성 1,522

평균 병원성 확률

0.407

min 0.047 · max 0.995

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 820 (28%) 불확실 565 (19%) 양성 1,522 (52%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F136P	0.9946	해석 →
L76D	0.9931	해석 →
L140D	0.9911	해석 →
L107D	0.9906	해석 →
C70K	0.9906	해석 →
L137D	0.9905	해석 →
C70E	0.9901	해석 →
L38D	0.9899	해석 →
D55W	0.9876	해석 →
C70D	0.9873	해석 →
E33C	0.9867	해석 →
E33W	0.9867	해석 →
D111M	0.9866	해석 →
L114D	0.9859	해석 →
C70N	0.9841	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2243250	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.190, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_food	rs2243250	T	IL4 -590 — egg/dairy	0.250
filler	rs2243250	T	IL4 -590 → 알레르기	0.250
skincare	rs2243250	T	IL4 -590 — egg/dairy	0.250