유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

8,911

병원성 3,713 · 양성 3,808

평균 병원성 확률

0.499

min 0.042 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 3,713 (42%) 불확실 1,390 (16%) 양성 3,808 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
D252W	0.9997	해석 →
F163P	0.9994	해석 →
E219W	0.9993	해석 →
D252M	0.9992	해석 →
F185P	0.9991	해석 →
C92K	0.9991	해석 →
H222T	0.9990	해석 →
F197P	0.9990	해석 →
D252F	0.9990	해석 →
F174P	0.9986	해석 →
Q68C	0.9986	해석 →
D198M	0.9985	해석 →
E219F	0.9984	해석 →
H222A	0.9984	해석 →
D170M	0.9984	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1799750	조절 영향 예측 (max\|effect\|=3.121, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
aging	rs1799750	2	MMP1 콜라겐 분해	0.500
cosmetic_surgery	rs1799750	2	-1607 1G/2G	0.500
cosmetic_surgery	rs1799750	2	콜라겐 분해	0.500
skincare	rs1799750	2	MMP1 콜라겐 분해 ↑	0.500