MMP3

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,063
병원성 3,026 · 양성 4,714
평균 병원성 확률
0.426
min 0.041 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,026 (33%) 불확실 1,323 (15%) 양성 4,714 (52%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D255W 0.9991 해석 →
F197P 0.9988 해석 →
F458P 0.9987 해석 →
E219W 0.9986 해석 →
F163P 0.9984 해석 →
F309P 0.9974 해석 →
E219P 0.9971 해석 →
F163E 0.9970 해석 →
W141D 0.9969 해석 →
D255M 0.9969 해석 →
L224D 0.9968 해석 →
E219F 0.9967 해석 →
G193P 0.9966 해석 →
D255F 0.9966 해석 →
W141K 0.9965 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs595126 조절 영향 예측 (max|effect|=0.186, 4 tracks) 해석 →
rs679620 조절 영향 예측 (max|effect|=0.039, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
injury_risk rs679620 A MMP3 — tendon remodeling 0.400
skincare rs595126 5 MMP3 5A/6A 0.500