ORMDL3

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
1,871
병원성 1,431 · 양성 253
평균 병원성 확률
0.759
min 0.055 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,431 (76%) 불확실 187 (10%) 양성 253 (14%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E87F 0.9999 해석 →
W49K 0.9999 해석 →
G69P 0.9998 해석 →
F72P 0.9998 해석 →
E87W 0.9998 해석 →
G69H 0.9997 해석 →
W86K 0.9997 해석 →
W49D 0.9997 해석 →
F72K 0.9996 해석 →
W86N 0.9996 해석 →
W86Q 0.9996 해석 →
W49E 0.9996 해석 →
W49Q 0.9996 해석 →
D90W 0.9996 해석 →
R99D 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs7216389 조절 영향 예측 (max|effect|=2.548, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_food rs7216389 C ORMDL3 17q21 — 소아 천식 0.450