PMM2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,674
병원성 2,826 · 양성 1,268
평균 병원성 확률
0.649
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,826 (60%) 불확실 580 (12%) 양성 1,268 (27%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
K189F 0.9999 해석 →
D217M 0.9999 해석 →
F144P 0.9999 해석 →
D12M 0.9998 해석 →
D14M 0.9998 해석 →
F68P 0.9998 해석 →
D217W 0.9998 해석 →
S179K 0.9997 해석 →
G208M 0.9997 해석 →
K189C 0.9996 해석 →
K189W 0.9996 해석 →
D217F 0.9996 해석 →
R123M 0.9996 해석 →
C192K 0.9996 해석 →
F206P 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs61753344 조절 영향 예측 (max|effect|=0.201, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs61753344 A CDG 0.001
newborn_panel rs61753344 A PMM2 — CDG-Ia 0.001