요약
SummaryAlphaMissense 변이
17,917
병원성 8,813 · 양성 6,484
평균 병원성 확률
0.557
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 8,813 (49%)
불확실 2,620 (15%)
양성 6,484 (36%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs112442024 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.050, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs112442024_ca | A | ROR2 — Robinow 증후군 | 0.005 |