요약

Summary
AlphaMissense 변이
14,212
병원성 7,560 · 양성 4,706
평균 병원성 확률
0.584
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,560 (53%) 불확실 1,946 (14%) 양성 4,706 (33%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F399P 1.0000 해석 →
F577P 1.0000 해석 →
F431P 1.0000 해석 →
F595D 1.0000 해석 →
F595E 1.0000 해석 →
F595P 1.0000 해석 →
L596D 1.0000 해석 →
F340P 1.0000 해석 →
L597D 1.0000 해석 →
E112W 1.0000 해석 →
L642D 0.9999 해석 →
E601W 0.9999 해석 →
F171P 0.9999 해석 →
G576H 0.9999 해석 →
G576K 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs7574865 조절 영향 예측 (max|effect|=0.471, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_drug rs7574865 T STAT4 — 자가면역 약물 반응 0.250
prenatal_nipt rs7574865 T STAT4 — 자가면역 임신 합병증 0.250