TCF7L2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,761
병원성 7,870 · 양성 2,738
평균 병원성 확률
0.696
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,870 (67%) 불확실 1,153 (10%) 양성 2,738 (23%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
Q382W 1.0000 해석 →
I383C 1.0000 해석 →
C477K 1.0000 해석 →
I383D 1.0000 해석 →
I383E 1.0000 해석 →
H410D 1.0000 해석 →
I383G 1.0000 해석 →
C464E 1.0000 해석 →
I383H 1.0000 해석 →
H410G 1.0000 해석 →
C477Q 1.0000 해석 →
V369W 1.0000 해석 →
I383K 1.0000 해석 →
H410I 1.0000 해석 →
Q396W 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs7901695 조절 영향 예측 (max|effect|=0.257, 4 tracks) 해석 →
rs7903146 조절 영향 예측 (max|effect|=0.177, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs7901695 C TCF7L2 insulin 0.030
aging rs7903146 T TCF7L2 — 당화 ↑ 0.030
body rs7903146 T TCF7L2 — 당뇨 0.030
cosmetic_surgery rs7903146 T 피부 당화 0.030
diet_gene rs7903146_dg T TCF7L2 — low-carb 효과 ↑ 0.030
prenatal_nipt rs7903146 T TCF7L2 — 임신성 당뇨 0.030