요약
SummaryAlphaMissense 변이
15,941
병원성 6,242 · 양성 7,314
평균 병원성 확률
0.476
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 6,242 (39%)
불확실 2,385 (15%)
양성 7,314 (46%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs4986790 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.074, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| allergy_food | rs4986790 | G | TLR4 — 집먼지진드기 + LPS 반응 | 0.080 |