🧬 SAMPLE_KOREAN_001 — 게놈 종합 리포트

생성: 2026-06-09 06:31 · Rebeauty Genome Lab · 한국인 특화 분석 + Google DeepMind AI 통합

1. 개요 (Ancestry & ApoE)

ApoE genotype

ε3/ε3

평균 위험 (한국인 ~70%)

한국인 Ancestry

92.5 / 100

5 AIMs

추정 HLA

A: A*24:02 (한국인 흔함)
B: B*44:03

2. AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)

AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 통계 (상위 10)

유전자	내 변이	AM 변이	병원성	평균 점수
RYR1	1	95,722	63,678	0.691
HERC2	1	91,846	52,386	0.620
AHNAK	1	111,910	40,329	0.463
FBN1	1	54,568	32,288	0.640
MUC5AC	1	107,426	29,445	0.406
SCN9A	1	37,810	22,287	0.636
AKAP9	1	74,233	22,224	0.413
TCHH	1	36,917	17,653	0.552
DCHS2	1	65,289	17,127	0.376
COL1A1	2	27,835	15,512	0.606

시각화 — 한눈에 보기

📊 AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 변이 수 (상위 8)

🛡 ClinVar 분류 분포

병원성 4양성 6기타 10

🧬 AlphaGenome 조절 영향 강도 분포 (max |effect|)

≥1.0: 잠재적 강한 조절 영향

AlphaGenome — 조절변이 직접 예측 (상위 12)

rsID	내 GT	예측 요약
rs1001179	CT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.297, 4 tracks)
rs1014063	GG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.084, 4 tracks)
rs1015352	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.153, 4 tracks)
rs1042522	CG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.189, 4 tracks)
rs1042602	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.072, 4 tracks)
rs1042713	AG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.096, 4 tracks)
rs1042714	CG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.099, 4 tracks)
rs10488683	CT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.261, 4 tracks)
rs10502861	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.309, 4 tracks)
rs1050501	TC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.179, 4 tracks)
rs1052053	AG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=4.030, 4 tracks)
rs1057343	CT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.321, 4 tracks)

3. ClinVar 임상 등록 변이

유전자	변이	rsID	ClinVar 분류
EDAR	V370A	rs3827760	Benign
ALDH2	E504K	rs671	drug response
IL10	-	rs1800896	Pathogenic
FLG	R501*	rs61816761	Pathogenic/Likely pathogenic
APOE	R176C	rs7412	drug response
TP53	P72R	rs1042522	Benign
SLCO1B1	V174A	rs4149056	drug response
BCHE	D98G	rs1799807	Pathogenic/Likely pathogenic
MTHFR	A222V	rs1801133	drug response
F2	-	rs1799963	Pathogenic/Likely pathogenic/Pathogenic,
VKORC1	-	rs9923231	drug response
F5	R534Q	rs6025	drug response
ALAD	K59N	rs1800435	Benign/Likely benign
MTHFR	E429A	rs1801131	Benign/Likely benign; other
TERT	-	rs2736100	Benign
CYP2C9	-	rs1057910	drug response; other
RTEL1	-	rs6010620	Benign
SLC24A5	-	rs1426654	association
ACE	-	rs1799752	drug response
CYP3A5	-	rs776746	association; drug response; risk factor

4. 약물 반응 (Pharmacogenomics)

rsID	Gene	GT	해석	약물
rs1142345	TPMT	TT	정상	azathioprine, 6-mercaptopurine
rs2844682	HLA-B*15:02 tag	AA	낮은 *15:02 보유 가능성	carbamazepine, phenytoin
rs4149056	SLCO1B1	TT	정상	simvastatin, atorvastatin
rs4244285	CYP2C19	GA	1/2 — 부분 활성화 (intermediate metabolizer)	clopidogrel, omeprazole
rs429358	APOE	TT	ε2 또는 ε3 (낮은 위험)	statin response
rs4680	COMT	AA	Met/Met — 통증 민감, 도파민 느린 분해 ('worrier')	pain modifier
rs671	ALDH2	GA	Heterozygous (1/2) — 술 약함, 얼굴 빨개짐 (한국인 25%)	alcohol
rs7412	APOE	CC	ε3 또는 ε4 (보통-위험)
rs762551	CYP1A2	AC	Intermediate (1F/1A) — 평균	caffeine
rs9923231	VKORC1	AA	와파린 용량 ~75% 감소 권장 (출혈 위험)	warfarin

5. 유전 특성 (Traits)

☕ Caffeine sleep impact

ADORA2A (rs5751876) CC

카페인이 수면을 크게 방해

⚖️ Obesity tendency

FTO (rs9939609) TT

낮은 비만 위험

🍺 Alcohol flush (ADH1B)

ADH1B (rs1229984) AA

*2/*2 — 알코올 빠르게 산화 (얼굴 빨개짐 ↑, 한국인 ~70%)

👅 Bitter taste (PTC)

TAS2R38 (rs713598) CC

PAV/PAV — Strong taster

👂 Earwax type

ABCC11 (rs17822931) AA

Dry earwax (한국인 ~95%)

🥛 Lactose tolerance

LCT (MCM6) (rs4988235) GG

Lactose intolerant — 우유 소화 어려움 (한국인 ~90%)

🌅 Morning person

CLOCK (rs1801260) CC

아침형 경향

💪 Muscle type

ACTN3 (rs1815739) CT

RX (mixed) — 균형형

🤧 Photic sneeze

ACHOO syndrome marker (rs10427255) CC

햇빛 보면 재채기 안 함

🌶️ Spicy tolerance

TRPV1 (rs8065080) AA

매운맛에 민감