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🧬 DEMO_DERM_040 — 게놈 종합 리포트

생성: 2026-06-07 08:28 · Rebeauty Genome Lab · 한국인 특화 분석 + Google DeepMind AI 통합

1. 개요 (Ancestry & ApoE)

Ancestry 결과 없음.

2. AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)

AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 통계 (상위 10)

유전자내 변이AM 변이병원성평균 점수
COL1A1127,83515,5120.606
SLC45A2110,0704,3990.500
TYR110,0513,8440.466
MMP118,9113,7130.499
MC1R16,0231,5640.382
IL614,0281,3290.445
ASIP12,5084660.341

시각화 — 한눈에 보기

📊 AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 변이 수 (상위 8)
15512COL1A115512p4399SLC45A24399p3844TYR3844p3713MMP13713p1564MC1R1564p1329IL61329p466ASIP466p
🛡 ClinVar 분류 분포
5변이
병원성 1양성 2기타 2
🧬 AlphaGenome 조절 영향 강도 분포 (max |effect|)
1<0.140.1-0.320.3-101-21≥2
≥1.0: 잠재적 강한 조절 영향

AlphaGenome — 조절변이 직접 예측 (상위 12)

rsID내 GT예측 요약
rs1042602CC조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks)
rs1107946GG조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks)
rs16891982GG조절 영향 예측 (max|effect|=0.200, 4 tracks)
rs179975022조절 영향 예측 (max|effect|=3.121, 4 tracks)
rs1800795GG조절 영향 예측 (max|effect|=0.653, 4 tracks)
rs1805007CC조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks)
rs2424984CT조절 영향 예측 (max|effect|=0.307, 4 tracks)
rs61816761GG조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks)

3. ClinVar 임상 등록 변이

유전자변이rsIDClinVar 분류
FLGR501*rs61816761Pathogenic/Likely pathogenic
SLC45A2L374Frs16891982Benign
SLC45A2-rs16891982Benign
IL6-rs1800795other; risk factor
COL1A1-rs1107946association