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🧬 DEMO_HAIR_040 — 게놈 종합 리포트

생성: 2026-06-05 17:52 · Rebeauty Genome Lab · 한국인 특화 분석 + Google DeepMind AI 통합

1. 개요 (Ancestry & ApoE)

Ancestry 결과 없음.

2. AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)

AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 통계 (상위 10)

유전자내 변이AM 변이병원성평균 점수
EBF1111,2298,6530.780
AR217,4808,1610.555
EDAR18,5124,0540.544
SOX2115,2443,1720.654
HFE16,6122,3260.458
EDA2R15,6431,8200.423

시각화 — 한눈에 보기

📊 AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 변이 수 (상위 8)
8653EBF18653p8161AR8161p4054EDAR4054p3172SOX213172p2326HFE2326p1820EDA2R1820p
🛡 ClinVar 분류 분포
2변이
양성 2
🧬 AlphaGenome 조절 영향 강도 분포 (max |effect|)
0<0.160.1-0.310.3-111-20≥2
≥1.0: 잠재적 강한 조절 영향

AlphaGenome — 조절변이 직접 예측 (상위 12)

rsID내 GT예측 요약
rs1015352CT조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks)
rs1160312AG조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks)
rs1352015AA조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks)
rs1494961GG조절 영향 예측 (max|effect|=1.371, 4 tracks)
rs3827760AG조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks)
rs6152AG조절 영향 예측 (max|effect|=0.244, 4 tracks)
rs913063AG조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks)
rs929626TT조절 영향 예측 (max|effect|=0.398, 4 tracks)

3. ClinVar 임상 등록 변이

유전자변이rsIDClinVar 분류
EDARV370Ars3827760Benign
AR-rs6152Benign