23andMe (또는 호환 회사 Macrogen GenomeMine, Ancestry) TXT 파일을 업로드하면 다음 자동 분석:

1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)

2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)

3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)

4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수

⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.

23andMe TXT? TXT 파일을 업로드하세요

최대 50 MB, ~600,000 SNPs 분량

⚠️ 프라이버시
  • 업로드 파일은 로컬 서버 (uploads/)에만 저장됨
  • 외부 LLM API에 전송하지 않음
  • 본명·생년월일 입력 금지 (익명 식별자만)
  • 분석 후 외장 SSD로 백업 + uploads/ 삭제 권장

📊 DEMO_HAIR_040 분석 결과

🤖 AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)

AlphaMissense + AlphaGenome 자동 매칭
AG 조절 예측
8
내 변이 직접 매칭
AM 커버 유전자
6
병원성 점수 보유
최고 병원성 유전자
EBF1
평균 0.780
통합 인터프리터

📍 내 게놈에 등장한 유전자 — AM 통계 (상위 12)

유전자내 변이 AM 변이병원성 평균 점수
EBF1 1 11,229 8,653 0.780 변이 →
AR 2 17,480 8,161 0.555 변이 →
EDAR 1 8,512 4,054 0.544 변이 →
SOX21 1 5,244 3,172 0.654 변이 →
HFE 1 6,612 2,326 0.458 변이 →
EDA2R 1 5,643 1,820 0.423 변이 →

🧬 내 게놈 ∩ AlphaGenome 조절 예측 (8)

rsID내 GT AlphaGenome 예측
rs1015352 CT 조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks) 해석 →
rs1160312 AG 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) 해석 →
rs1352015 AA 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) 해석 →
rs1494961 GG 조절 영향 예측 (max|effect|=1.371, 4 tracks) 해석 →
rs3827760 AG 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) 해석 →
rs6152 AG 조절 영향 예측 (max|effect|=0.244, 4 tracks) 해석 →
rs913063 AG 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) 해석 →
rs929626 TT 조절 영향 예측 (max|effect|=0.398, 4 tracks) 해석 →
💡 AlphaMissense는 코딩 변이 병원성(4.68M 변이), AlphaGenome은 비코딩/조절 변이(370 SNP) 영향을 예측합니다. 진단이 아닌 연구용 참고치입니다.