내 게놈 분석
23andMe / Macrogen / Ancestry TXT 파일 업로드 → 자동 분석
23andMe (또는 호환 회사 Macrogen GenomeMine, Ancestry) TXT 파일을 업로드하면 다음 자동 분석:
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
1. 약물 반응 (PGx, Pharmacogenomics) — 약 19개 핵심 변이
• 카페인 분해 속도 (CYP1A2)
• 술 분해 능력 (ALDH2, 한국인 30% 약함)
• 와파린 용량 (VKORC1)
• 클로피도그렐 활성화 (CYP2C19)
2. 유전 특성 (Traits) — 16개
• 우유 소화 (LCT), 매운맛 (TRPV1), 카페인 수면 영향
• 근육 type (ACTN3 RR/XX), 귀지 (ABCC11)
3. ApoE Genotype — 알츠하이머 위험 (ε2 보호적 / ε3 평균 / ε4 3-15배 위험)
4. 한국인 Ancestry Score — Korea1K reference로 0~100 점수
⚠️ 본 분석은 교육 목적입니다. 임상 진단 아님.
업로드 없이 샘플로 즉시 테스트
3명의 사전 분석된 샘플 — 클릭만으로 전체 결과 확인
⚠️ 프라이버시
- 업로드 파일은 로컬 서버 (uploads/)에만 저장됨
- 외부 LLM API에 전송하지 않음
- 본명·생년월일 입력 금지 (익명 식별자만)
- 분석 후 외장 SSD로 백업 + uploads/ 삭제 권장
📊 DEMO_HAIR_040 분석 결과
🤖 AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)
AlphaMissense + AlphaGenome 자동 매칭📍 내 게놈에 등장한 유전자 — AM 통계 (상위 12)
| 유전자 | 내 변이 | AM 변이 | 병원성 | 평균 점수 | |
|---|---|---|---|---|---|
| EBF1 | 1 | 11,229 | 8,653 | 0.780 | 변이 → |
| AR | 2 | 17,480 | 8,161 | 0.555 | 변이 → |
| EDAR | 1 | 8,512 | 4,054 | 0.544 | 변이 → |
| SOX21 | 1 | 5,244 | 3,172 | 0.654 | 변이 → |
| HFE | 1 | 6,612 | 2,326 | 0.458 | 변이 → |
| EDA2R | 1 | 5,643 | 1,820 | 0.423 | 변이 → |
🧬 내 게놈 ∩ AlphaGenome 조절 예측 (8)
| rsID | 내 GT | AlphaGenome 예측 | |
|---|---|---|---|
| rs1015352 | CT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1160312 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1352015 | AA | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1494961 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.371, 4 tracks) | 해석 → |
| rs3827760 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6152 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.244, 4 tracks) | 해석 → |
| rs913063 | AG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) | 해석 → |
| rs929626 | TT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.398, 4 tracks) | 해석 → |
💡 AlphaMissense는 코딩 변이 병원성(4.68M 변이), AlphaGenome은 비코딩/조절 변이(370 SNP) 영향을 예측합니다. 진단이 아닌 연구용 참고치입니다.
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