🧬 SAMPLE_EUROPEAN_001 — 게놈 종합 리포트

생성: 2026-06-03 13:54 · Rebeauty Genome Lab · 한국인 특화 분석 + Google DeepMind AI 통합

1. 개요 (Ancestry & ApoE)

ApoE genotype

ε3/ε4

알츠하이머 위험 ~3배. 한국인

한국인 Ancestry

0.0 / 100

4 AIMs

추정 HLA

A: A*24:02 (carrier 가능)
B: B*15:02 carrier 가능 ⚠️

2. AI 인사이트 (Google DeepMind 통합)

AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 통계 (상위 10)

유전자	내 변이	AM 변이	병원성	평균 점수
RYR1	1	95,722	63,678	0.691
HERC2	1	91,846	52,386	0.620
AHNAK	1	111,910	40,329	0.463
FBN1	1	54,568	32,288	0.640
MUC5AC	1	107,426	29,445	0.406
SCN9A	1	37,810	22,287	0.636
AKAP9	1	74,233	22,224	0.413
TCHH	1	36,917	17,653	0.552
DCHS2	1	65,289	17,127	0.376
COL1A1	2	27,835	15,512	0.606

시각화 — 한눈에 보기

📊 AlphaMissense — 보유 유전자 병원성 변이 수 (상위 8)

🛡 ClinVar 분류 분포

병원성 4양성 8기타 8

🧬 AlphaGenome 조절 영향 강도 분포 (max |effect|)

≥1.0: 잠재적 강한 조절 영향

AlphaGenome — 조절변이 직접 예측 (상위 12)

rsID	내 GT	예측 요약
rs1001179	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.297, 4 tracks)
rs1014063	AG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.084, 4 tracks)
rs1015352	CT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.153, 4 tracks)
rs1042522	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.189, 4 tracks)
rs1042602	AC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.072, 4 tracks)
rs1042713	AA	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.096, 4 tracks)
rs1042714	GG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.099, 4 tracks)
rs10488683	TT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.261, 4 tracks)
rs10502861	CT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.309, 4 tracks)
rs1050501	CC	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.179, 4 tracks)
rs1052053	GG	조절 영향 예측 (max\|effect\|=4.030, 4 tracks)
rs1057343	TT	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.321, 4 tracks)

3. ClinVar 임상 등록 변이

유전자	변이	rsID	ClinVar 분류
FLG	R501*	rs61816761	Pathogenic/Likely pathogenic
APOE	R176C	rs7412	drug response
MTHFR	A222V	rs1801133	drug response
TP53	P72R	rs1042522	Benign
SLCO1B1	V174A	rs4149056	drug response
BCHE	D98G	rs1799807	Pathogenic/Likely pathogenic
F2	-	rs1799963	Pathogenic/Likely pathogenic/Pathogenic,
VKORC1	-	rs9923231	drug response
MTHFR	E429A	rs1801131	Benign/Likely benign; other
F5	R534Q	rs6025	drug response
ALAD	K59N	rs1800435	Benign/Likely benign
TERT	-	rs2736100	Benign
IL10	-	rs1800896	Pathogenic
EDAR	V370A	rs3827760	Benign
ALDH2	E504K	rs671	drug response
TNF	-	rs1800629	drug response
RYR1	T51N	rs193922749	Uncertain significance
PTPN22	-	rs2476601	Benign
ADRB2	-	rs1042713	Benign
IL1B	-	rs1143634	Benign; Affects; association; other

4. 약물 반응 (Pharmacogenomics)

rsID	Gene	GT	해석	약물
rs1142345	TPMT	TT	정상	azathioprine
rs2844682	HLA-B*15:02 tag	AG	Carrier 가능성 — 카르바마제핀 신중 ⚠️	carbamazepine, phenytoin
rs4149056	SLCO1B1	TC	Intermediate — 심바스타틴 근육통 위험 ↑	simvastatin
rs4244285	CYP2C19	GG	1/1 — 클로피도그렐 정상 활성화	clopidogrel
rs429358	APOE	TC	ε3/ε4 또는 ε2/ε4 (중간 위험)	statin response
rs4680	COMT	GG	Val/Val — 통증 둔감, 도파민 빠른 분해 ('warrior')	pain modifier
rs671	ALDH2	GG	정상 ALDH2 — 술 잘 분해 (한국인 ~70%)	alcohol
rs7412	APOE	CC	ε3 또는 ε4
rs762551	CYP1A2	AA	Fast metabolizer (1F/1F) — 카페인 빠르게 분해	caffeine
rs9923231	VKORC1	AA	와파린 용량 ~75% 감소 권장 (출혈 위험)	warfarin

5. 유전 특성 (Traits)

☕ Caffeine sleep impact

ADORA2A (rs5751876) TT

카페인이 수면에 영향 적음

⚖️ Obesity tendency

FTO (rs9939609) AA

비만 위험 ~1.7배 (다른 요인과 결합)

👅 Bitter taste (PTC)

TAS2R38 (rs713598) CG

PAV/AVI — Moderate

👂 Earwax type

ABCC11 (rs17822931) CC

Wet earwax (유럽인 패턴)

🥛 Lactose tolerance

LCT (MCM6) (rs4988235) AG

Heterozygous — 부분 소화 가능

🌅 Morning person

CLOCK (rs1801260) AG

보통

💪 Muscle type

ACTN3 (rs1815739) CC

RR (powerful) — 단거리·순발력 우세

🤕 Pain sensitivity

SCN9A (rs6746030) AG

보통

🌶️ Spicy tolerance

TRPV1 (rs8065080) TC

보통