AlphaGenome 조절변이 해설기
Google DeepMind AlphaGenome — 비코딩/조절 변이의 발현·스플라이싱·크로마틴 영향 예측 (게놈의 98%)
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.적재 현황 (실 API 예측)
Loaded실 예측 SNP
370
AlphaGenome API
출처
AlphaGenome (gRPC)
Ensembl 좌표 주석
상태
실데이터 연결됨
조절 영향 강도 분포 (|effect| max, 370 SNP)
< 0.1
86
0.1–0.3
182
0.3–0.5
48
0.5–1.0
33
1.0–2.0
12
≥ 2.0
9
|effect| ≥ 0.5: 54개 (14.6%) — 잠재적 강한 조절 영향
🔥 Top 10 강한 조절 변이 (|effect| 최대)
| rsID | 좌표 (GRCh38) | AlphaGenome 예측 | |
|---|---|---|---|
| rs1001179 | chr11:34438684 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.297, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10046 | chr15:51210789 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.067, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1006737 | chr12:2236129 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.301, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1014063 | chr1:78200870 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1015352 | chr5:21665532 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10306114 | chr9:122370243 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.185, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042522 | chr17:7676154 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042602 | chr11:89178528 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042713 | chr5:148826877 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.096, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1042714 | chr5:148826910 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1045642 | chr7:87509329 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.139, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10488683 | chr11:18031998 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.261, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104893877 | chr4:89828149 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.673, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104893936 | chr5:176626472 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.151, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104893998 | chr6:41161421 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.127, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894023 | chr7:128254572 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.360, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894151 | chr10:102830871 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.120, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894159 | chr10:62813413 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.083, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894171 | chr10:87508507 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.404, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894172 | chr10:70884006 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.116, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894183 | chr10:70599173 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.075, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894188 | chr10:78037230 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894350 | chr12:119187080 G>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.066, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894356 | chr12:4912123 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.102, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894363 | chr12:110919160 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.534, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894390 | chr13:77903200 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.320, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894396 | chr13:20189511 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.057, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894400 | chr13:20189155 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.720, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894842 | chrX:101398079 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.703, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894845 | chrX:101401752 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.617, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894869 | chrX:43950022 A>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.078, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894872 | chrX:43949995 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.206, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894875 | chrX:43949888 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.235, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894885 | chrX:119873312 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.090, 4 tracks) | 해석 → |
| rs104894898 | chrX:30308773 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.035, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10498633 | chr14:92460608 G>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.151, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10499596 | chr7:38018725 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.187, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10502861 | chr18:45220183 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.309, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1050501 | chr1:161674008 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1051266 | chr21:45537880 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.167, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1051774 | chr17:67032936 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.058, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1052053 | chr1:156232382 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=4.030, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10520913 | chr5:24517598 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.128, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1056827 | chr2:38075034 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.208, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1057343 | chrX:57594420 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.321, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1057519009 | chr6:157181119 AA>AAAA | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.262, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1057910 | chr10:94981296 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.193, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1065852 | chr22:42130692 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10741657 | chr11:14893332 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.408, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10780587 | chr9:83297541 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.431, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10830963 | chr11:92975544 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=3.911, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10835636 | chr11:30211614 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.170, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10923931 | chr1:119975336 G>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.104, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10936599 | chr3:169774313 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.146, 4 tracks) | 해석 → |
| rs10984103 | chr9:97876993 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.781, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1107946 | chr17:50203629 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) | 해석 → |
| rs11136000 | chr8:27607002 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) | 해석 → |
| rs112442024 | chr16:28975033 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.050, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1126809 | chr11:89284793 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.026, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1129038 | chr15:28111713 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.213, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1137101 | chr1:65592830 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.298, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1141718 | chr6:159688224 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1142345 | chr6:18130687 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.039, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1143634 | chr2:112832813 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.153, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1160312 | chr20:22069865 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) | 해석 → |
| rs12248560 | chr10:94761900 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.104, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1234 | chr3:122414118 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.372, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1268789 | chr4:78359539 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.086, 4 tracks) | 해석 → |
| rs12722 | chr9:134842570 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=2.096, 4 tracks) | 해석 → |
| rs12821256 | chr12:88934558 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks) | 해석 → |
| rs12913832 | chr15:28120472 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1352015 | chrX:66624001 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1360780 | chr6:35639794 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.191, 4 tracks) | 해석 → |
| rs139178889 | chr8:113390021 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) | 해석 → |
| rs13946 | chr9:134842386 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.143, 4 tracks) | 해석 → |
| rs139723 | chr22:24888489 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.378, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1414334 | chrX:114903581 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.108, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1426654 | chr15:48134287 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.687, 4 tracks) | 해석 → |
| rs143383 | chr20:35438203 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.587, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1452535 | chr6:78379718 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.055, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1494961 | chr4:83453327 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.371, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1535 | chr11:61830500 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.368, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1544410 | chr12:47846052 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.200, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1573611 | chr19:35352805 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.775, 4 tracks) | 해석 → |
| rs16891982 | chr5:33951588 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.200, 4 tracks) | 해석 → |
| rs16944 | chr2:112837290 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.249, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1695 | chr11:67585218 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.093, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17023457 | chr1:119333107 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.751, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17125944 | chr14:52933911 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.338, 4 tracks) | 해석 → |
| rs174537 | chr11:61785208 G>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.238, 4 tracks) | 해석 → |
| rs174583 | chr11:61842278 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.665, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17561 | chr2:112779646 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.708, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17563 | chr14:53950804 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.137, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17616434 | chr4:38811255 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1761667 | chr7:80615623 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.348, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17646946 | chr1:152090291 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.724, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17661126 | chr18:13087816 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.150, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17666 | chr8:26657942 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.120, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1776964 | chr20:4899662 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.172, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17782313 | chr18:60183864 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.270, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17822931 | chr16:48224287 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.700, 4 tracks) | 해석 → |
| rs17857135 | chr17:80288362 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.289, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799750 | chr11:102799765 CC>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=3.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799752 | chr17:63488530 ATACAGTCACTTTT>ATACAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCATACAGTCACTTTT | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.045, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799752 | chr17:63488530 ATACAGTCACTTTT>ATACAGTCACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCATACAGTCACTTTT | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.045, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799782 | chr19:43553422 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.149, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799807 | chr3:165830741 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.546, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799853 | chr10:94942290 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799876 | chr1:173909333 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.480, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799884 | chr7:44189469 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.201, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799945 | chr6:26090951 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799963 | chr11:46739505 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.062, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1799971 | chr6:154039662 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800012 | chr17:50200388 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.339, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800169 | chr11:58624028 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.205, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800238 | chr7:94417738 G>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.167, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800255 | chr2:188999354 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.757, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800401 | chr15:28014907 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800435 | chr9:113391611 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.052, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800469 | chr19:41354391 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.030, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800470 | chr19:41353016 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.097, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800497 | chr11:113400106 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.113, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800562 | chr6:26092913 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.278, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800574 | chr12:120979061 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.083, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800592 | chr4:140572807 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800629 | chr6:31575254 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.069, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800764 | chr17:63473168 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.124, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800795 | chr7:22727026 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.653, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800872 | chr1:206773062 T>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.123, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800896 | chr1:206773552 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.184, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1800955 | chr11:636784 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.101, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801030 | chr16:28606164 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801131 | chr1:11794419 T>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.532, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801133 | chr1:11796321 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.123, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801252 | chr10:114044277 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.254, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801282 | chr3:12351626 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.158, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801394 | chr5:7870860 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.519, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1801582 | chr6:161386823 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.090, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1805007 | chr16:89919709 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1805008 | chr16:89919736 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.185, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1815739 | chr11:66560624 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.253, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1837253 | chr5:111066174 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.712, 4 tracks) | 해석 → |
| rs1859962 | chr17:71112612 G>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.716, 4 tracks) | 해석 → |
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| rs6440257 | chr3:144479262 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.058, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6457284 | chr6:30893223 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.059, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6555969 | chr5:171701460 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.729, 4 tracks) | 해석 → |
| rs659366 | chr11:73983709 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.352, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6596473 | chr5:139374887 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.067, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6651255 | chr8:129711546 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.149, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6656401 | chr1:207518704 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.298, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6710823 | chr2:134834811 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.292, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6746030 | chr2:166242648 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.166, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6757 | chr19:583418 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.126, 4 tracks) | 해석 → |
| rs679620 | chr11:102842889 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.039, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6967330 | chr7:106018005 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.243, 4 tracks) | 해석 → |
| rs699 | chr1:230710048 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6996321 | chr8:38464828 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.112, 4 tracks) | 해석 → |
| rs6997009 | chr8:90697824 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.072, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7041 | chr4:71752617 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=3.215, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7078160 | chr10:117068049 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.073, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7081083 | chr10:127458554 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.069, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7133914 | chr12:40309109 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.182, 4 tracks) | 해석 → |
| rs713598 | chr7:141973545 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.079, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7138803 | chr12:49853685 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.106, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7164272 | chr15:69103775 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.059, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7216389 | chr17:39913696 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=2.548, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7274581 | chr20:56443204 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.113, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7305115 | chr12:71979082 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7311358 | chr12:20862826 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.277, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7349331 | chr2:132340840 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.166, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7349332 | chr2:218891661 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.612, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7411449 | chr1:56431434 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.291, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7412 | chr19:44908822 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.098, 4 tracks) | 해석 → |
| rs74315287 | chr1:54999214 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) | 해석 → |
| rs74315343 | chr1:179561328 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.276, 4 tracks) | 해석 → |
| rs74315384 | chr20:59321127 G>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.207, 4 tracks) | 해석 → |
| rs74315428 | chr20:51788890 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.373, 4 tracks) | 해석 → |
| rs74315451 | chr21:34880665 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.356, 4 tracks) | 해석 → |
| rs744373 | chr2:127137039 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.187, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7501331 | chr16:81280891 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.304, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7521 | chr17:46028029 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7547254 | chr1:212698305 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.079, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7559271 | chr2:222203567 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.116, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7559272 | chr2:237932217 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.084, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7574865 | chr2:191099907 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.471, 4 tracks) | 해석 → |
| rs75932628 | chr6:41161514 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.272, 4 tracks) | 해석 → |
| rs759538 | chr2:229598678 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.283, 4 tracks) | 해석 → |
| rs76157638 | chr1:94051698 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.094, 4 tracks) | 해석 → |
| rs762551 | chr15:74749576 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.138, 4 tracks) | 해석 → |
| rs76763715 | chr1:155235843 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.079, 4 tracks) | 해석 → |
| rs76992529 | chr18:31598655 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.159, 4 tracks) | 해석 → |
| rs776746 | chr7:99672916 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.202, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7775228 | chr6:32690302 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.097, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7901695 | chr10:112994329 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.257, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7903146 | chr10:112998590 C>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.177, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7956687 | chr12:128166423 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.213, 4 tracks) | 해석 → |
| rs7965947 | chr12:7603312 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.159, 4 tracks) | 해석 → |
| rs80338939 | chr13:20189547 CCCCCC>CCCCC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.191, 4 tracks) | 해석 → |
| rs8050136 | chr16:53782363 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=2.258, 4 tracks) | 해석 → |
| rs8065080 | chr17:3577153 T>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.104, 4 tracks) | 해석 → |
| rs8192678 | chr4:23814039 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.168, 4 tracks) | 해석 → |
| rs855791 | chr22:37066896 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.105, 4 tracks) | 해석 → |
| rs861539 | chr14:103699416 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.115, 4 tracks) | 해석 → |
| rs909525 | chrX:43693955 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=1.055, 4 tracks) | 해석 → |
| rs913062 | chr1:68018217 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.233, 4 tracks) | 해석 → |
| rs913063 | chr20:22061780 A>C | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.179, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9263726 | chr6:31138722 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.183, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9268542 | chr6:32416944 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.094, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9275572 | chr6:32711222 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.081, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9292469 | chr5:32840104 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.076, 4 tracks) | 해석 → |
| rs929626 | chr5:158883623 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.398, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9331896 | chr8:27610169 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.526, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9332131 | chr10:94949282 AA>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9340799 | chr6:151842246 A>G | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.240, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9420907 | chr10:103916707 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.192, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9522149 | chr13:111174820 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.305, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9594738 | chr13:42378009 C>T | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.348, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9923231 | chr16:31096368 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.285, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9938149 | chr16:88298034 C>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.075, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9939609 | chr16:53786615 T>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.099, 4 tracks) | 해석 → |
| rs9939973 | chr16:53766656 G>A | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.466, 4 tracks) | 해석 → |
AlphaGenome란
Overview
1Mb DNA 서열을 입력받아 유전자 발현·전사 개시·크로마틴 접근성·히스톤 변형·전사인자 결합·스플라이싱 등 수천 개 기능 트랙을 단일 염기 해상도로 예측하는 통합 모델입니다(DeepMind, Nature 2025). AlphaMissense가 코딩 2%를 다룬다면, AlphaGenome은 질병 연관 변이가 많은 비코딩 98%를 담당합니다. 우리 SNP 카탈로그 대부분이 조절 변이라 AlphaGenome으로 "왜 이 SNP가 중요한가"를 기계적으로 설명할 수 있습니다.
조절 변이 패널
Regulatory SNPs| 유전자 | rsID | 분류 | 알려진 효과 | 내 유전형 | AlphaGenome 조절 예측 |
|---|---|---|---|---|---|
| ABCG2 | rs2231142 | prenatal / folate_uptake | ABCG2 — folate 흡수 | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.557, 4 tracks) |
| BRCA1 | rs1799945 | prenatal / maternal_cancer | BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈) | CG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.068, 4 tracks) |
| BRCA2 | rs28897696 | prenatal / maternal_cancer | BRCA2 | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.177, 4 tracks) |
| chr21 | rs_pre_DS21_1 | prenatal / down_syndrome | Chr 21 indicator (참고용 only) | — | API 연동 시 표시 |
| F2 | rs1799963 | prenatal / thrombosis_preg | Prothrombin G20210A — 임신 중 혈전증 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.062, 4 tracks) |
| F5 | rs6025 | prenatal / thrombosis_preg | F5 Leiden — 유산/혈전 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.295, 4 tracks) |
| G6PC2 | rs560887 | prenatal / GDM | G6PC2 — 공복 혈당 (임신) | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.142, 4 tracks) |
| MTHFR | rs1801131 | prenatal / folate_NTD | MTHFR A1298C — folate 추가 영향 | AC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.532, 4 tracks) |
| MTHFR | rs1801133 | prenatal / folate_NTD | MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) | CT | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.123, 4 tracks) |
| MTNR1B | rs10830963 | prenatal / GDM | MTNR1B — 임신성 당뇨 | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=3.911, 4 tracks) |
| SMN1 | rs1051774 | prenatal / SMA | SMN1 deletion proxy — Spinal Muscular Atrophy | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.058, 4 tracks) |
| STAT4 | rs7574865 | prenatal / autoimmune_preg | STAT4 — 자가면역 임신 합병증 | — | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.471, 4 tracks) |
| TCF7L2 | rs7903146 | prenatal / GDM | TCF7L2 — 임신성 당뇨 | CC | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.177, 4 tracks) |
| TNF | rs1800629 | prenatal / preterm | TNF -308 — 조산 위험 | GG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.069, 4 tracks) |
| TP53 | rs1042522 | prenatal / maternal_cancer | TP53 R72P | CG | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.189, 4 tracks) |
"알려진 효과"는 큐레이션 카탈로그(연구 문헌) 기준입니다. AlphaGenome 조절 예측(발현·스플라이싱 변화)은 ALPHAGENOME_API_KEY 연동 시 자동 표시됩니다.
API 연동 방법
Setup1. AlphaGenome API(비상업 연구용 프리뷰) 키 발급 — google-deepmind/alphagenome_research
2. 환경변수:
ALPHAGENOME_API_KEY=... (필요 시 ALPHAGENOME_API_URL)3. 새로고침하면 각 변이의 조절 효과 예측이 표에 자동 표시됩니다.