선천성 기형/장애 위험 평가
9개 카테고리 · 56 SNP — 단일유전자/구조 기형 · 모성 risk modifier
본 분석은 **위험 triage 보조** 도구이며 진단 도구가 아닙니다.
다루는 영역:
▸ 선천성 심장 기형 (CHD): NKX2-5/GATA4/TBX5/JAG1 등
▸ 구순/구개열: IRF6/MSX1/FOXE1 (한국인 IRF6 빈도 ↑)
▸ 신경관 결손 (NTD): VANGL1/2, MTHFD1, FOLR1 (folate 경로)
▸ 사지/뇌/신장/골격 단일유전자 기형
▸ 결실 syndrome 관련: 22q11.2 (DiGeorge), 7q11.23 (Williams), 22q13 (Phelan)
▸ 모성 risk modifier: FOLR1/DHFR/MTRR/ABCB1/CYP1A2
다루지 않는 영역 (반드시 별도 검사):
▸ 다운/Edwards/Patau (13/18/21 삼염색체) → NIPT 필수
▸ 대규모 구조 변이 → microarray + WES
▸ 임상 진단 자체
면책:
▸ 본 결과는 NIPT/정밀 초음파/유전 상담을 대체하지 않습니다
▸ 임신 지속/중단 결정 근거로 사용 절대 금지
▸ high-risk 카테고리 검출 시 산부인과 + 임상유전학 상담 필수
다루는 영역:
▸ 선천성 심장 기형 (CHD): NKX2-5/GATA4/TBX5/JAG1 등
▸ 구순/구개열: IRF6/MSX1/FOXE1 (한국인 IRF6 빈도 ↑)
▸ 신경관 결손 (NTD): VANGL1/2, MTHFD1, FOLR1 (folate 경로)
▸ 사지/뇌/신장/골격 단일유전자 기형
▸ 결실 syndrome 관련: 22q11.2 (DiGeorge), 7q11.23 (Williams), 22q13 (Phelan)
▸ 모성 risk modifier: FOLR1/DHFR/MTRR/ABCB1/CYP1A2
다루지 않는 영역 (반드시 별도 검사):
▸ 다운/Edwards/Patau (13/18/21 삼염색체) → NIPT 필수
▸ 대규모 구조 변이 → microarray + WES
▸ 임상 진단 자체
면책:
▸ 본 결과는 NIPT/정밀 초음파/유전 상담을 대체하지 않습니다
▸ 임신 지속/중단 결정 근거로 사용 절대 금지
▸ high-risk 카테고리 검출 시 산부인과 + 임상유전학 상담 필수
패널 크기
56
총 SNP 수
검사 수행
5
매칭 SNP
위험 카테고리
3
high bucket
유전 상담
권장
homozygous · ≥2 high
카테고리별 위험
9 categories
데이터 없음
뇌 기형 / Microcephaly
0 / 6 SNP
데이터 없음
선천성 심장 기형 (CHD)
0 / 10 SNP
높음
구순/구개열
1 / 6 SNP
위험 50%
높음
결실 syndrome 관련
1 / 6 SNP
위험 50%
데이터 없음
사지 기형
0 / 6 SNP
높음
모성 risk modifier
2 / 5 SNP
위험 50%
데이터 없음
신경관 결손 (NTD)
0 / 6 SNP
데이터 없음
신장·요로 기형 (CAKUT)
0 / 5 SNP
낮음
골격 이형성
1 / 6 SNP
위험 0%
검출된 변이
4 variants| 카테고리 | 유전자 | rsID | 유전형 | 상태 | 임상 의의 |
|---|---|---|---|---|---|
| 구순/구개열 | IRF6 | rs642961 | AG | heterozygous | IRF6 promoter — 비증후군 구순열 |
| 결실 syndrome 관련 | ELN | rs2071307 | AG | heterozygous | ELN — Williams 증후군 |
| 모성 risk modifier | CYP1A2 | rs762551 | AC | heterozygous | 모성 CYP1A2 — caffeine 대사 (임신 중 영향) |
| 모성 risk modifier | MTRR | rs1801394 | AG | heterozygous | 모성 MTRR I22M — 호모시스테인 ↑ |
권장 검사 timeline
screenings| 검사 | 시기 | 근거 |
|---|---|---|
| NIPT | 10-12주 | 13/18/21 삼염색체 + 성염색체 |
| 정밀 초음파 (NT) | 11-13주 | 목덜미 투명대 + 구조 이상 1차 |
| 정밀 초음파 (anomaly) | 20-22주 | 주요 장기 형태 평가 |
| 얼굴 정밀 초음파 + 3D | 20-24주 | 구순/구개열 평가 + 성형외과 사전 상담 |
| L-Methylfolate 5mg/일 + AFP | 임신 전 ~ 12주 | NTD 위험 — 고용량 folate 보충 + 모체 AFP |
| NIPT-Plus (microdeletion panel) | 10-12주 | 22q11.2/Williams/Phelan-McDermid 추적 |
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본 결과는 단일유전자/구조 기형의 위험 요인을 통계적으로 추정한 것이며, 진단·처치·임신 결정의 근거가 아닙니다. high-risk 카테고리 또는 homozygous 변이 검출 시 반드시 산부인과 + 임상유전학 상담 후 NIPT/정밀 초음파/microarray 등 표준 검사를 진행하세요.
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