확장 보인자 패널 (ECS)

의료 면책 — 강남차병원·공개 자료를 정리한 교육용 안내입니다. 검사 시행·시기·해석은 산부인과·유전 전문의와 상담해 결정하세요. 일부 시기는 일반 임상 기준이며 병원별로 다를 수 있습니다. 보인자라도 본인은 대개 건강하며, 부부 모두 같은 유전자 보인자일 때만 자녀 발병 위험(25%)이 생깁니다.

확장 보인자 검사란

ECS

왜 하나요

부모가 모르게 보유한 열성 유전질환 보인자 여부를 임신 전/초기에 확인 — 자녀 발병 위험을 미리 평가.

대표 질환

SMA(척수성근위축, 아시아 ~1/50)·Tay-Sachs·Pompe·SCID·G6PD결핍·갈락토스혈증 등.

부부 매칭

부부가 같은 유전자 보인자면 자녀 25% 발병 위험 → PGT·산전진단 상담.

내 게놈 보인자 현황

Genome

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ASS1	Citrullinemia	rs28940872_n2	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BCKDHB	MSUD	rs28934915	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BTD	BTD	rs28934877	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
CFTR	CFTR F508del carrier	rs74315343	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.03	×3.5	근거 A
COL1A1	OI carrier	rs74315287	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CTNS	CTNS	rs76992529	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CYP21A2	CAH	rs74315428	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.5	근거 A
G6PD	G6PD deficiency carrier	rs2229611	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×2.5	근거 A
GAA	Pompe	rs104894898	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GALT	GALT	rs28933989	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA carrier	rs5030796	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA L444P	rs28933384	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GJB6	GJB6 deafness	rs1801030	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
HBA1	HBA1 alpha-thalassemia (Asian)	rs41464951	D	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB Sickle Cell carrier	rs334	T	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB beta-thalassemia	rs33950507	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.0	근거 A
HEXA	HEXA G269S	rs28940872	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
HEXA	HEXA Tay-Sachs	rs104894842	I	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
HFE	HFE C282Y	rs1800562	A	GG	정상	KOR0.00EUR0.07	×1.8	근거 A
IDUA	MPS-I	rs28940279	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
MMUT	MMA	rs104894171	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
NF1	NF1	rs28935199	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
NPHS1	NPHS1	rs28934874	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
PAH	PAH carrier	rs5030858	T	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×2.5	근거 A
PMM2	CDG	rs61753344	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RAG1	RAG1 SCID	rs104894183	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RPE65	LCA	rs104894845	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
SMN1	SMN1 SMA carrier (Asian 1/50)	rs104894869	D	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×3.5	근거 A
TPP1	NCL	rs28937590	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
TYR	TYR	rs28933674	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

보인자가 확인되면 배우자 동일 유전자 검사 → 양성 시 착상전 유전검사(PGT) 또는 산전 확진검사를 전문의와 상담하세요.

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