NIPT 비침습적 산전 기형아검사
강남차병원 유전학클리닉 기준 · 모체 혈액 태아 DNA 차세대염기서열분석 선별검사
의료 면책 — 본 페이지는 강남차병원 공개 정보를 정리한 교육용 안내입니다. NIPT는 선별검사로 확진을 대체하지 않으며, 실제 검사·해석·상담은 산부인과·유전 전문의와 진행하세요. 아래 게놈 연동 결과는 참고용이며 진단이 아닙니다.
검사 개요
Overview대상
임신 10주 이후 모든 임산부. 특히 고령 임신, 기형아 위험·기왕력, 혈청·초음파 이상 소견이 있는 경우.
방법
임신부 혈액 채취 → 혈장 내 태아 유래 cell-free DNA 분리 → NGS로 염색체 이수성 분석. 침습 없음.
시기
임신 10주~ 시행 가능. 표준 산전 타임라인상 10–12주 권장.
검출 가능 질환
Conditions상염색체 삼염색체
- 다운증후군 — 21번 삼염색체
- 에드워드증후군 — 18번 삼염색체
- 파타우증후군 — 13번 삼염색체
- 9·16·22번 염색체 수적이상
성염색체 이수성
- 터너증후군 (XO)
- 트리플 X (XXX)
- 클라인펠터 (XXY)
- 제이콥스 (XYY)
미세결실 증후군
디조지(22q11.2) 등 결실 증후군 8종 선별. 패널은 검사 항목에 따라 달라집니다.
정확도 & 한계
Accuracy다운증후군 검출률
99%
21번 삼염색체
위양성율
<1%
false positive
유산 위험
없음
비침습 (혈액)
한계 — 선별검사입니다. 양성(고위험) 결과는 반드시 양수·융모막 확진검사로 확인해야 합니다. 모든 질환·미세결실을 검출하지는 않습니다.
내 게놈 기반 산전 위험 요인
GenomeMTHFR? 엽산 상태
경계
신경관 결손(NTD) 예방 — 엽산 보충 판단
검출된 위험 변이
4
prenatal SNP panel
유전 상담 권고
권장
전문의 상담 필요 여부
산전 관련 변이
| 카테고리 | Gene | Reference SNP ID? | 유전형 | 해석 |
|---|---|---|---|---|
| maternal_cancer | BRCA1 | rs1799945 | CG | BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈) |
| folate_NTD | MTHFR | rs1801131 | AC | MTHFR A1298C — folate 추가 영향 |
| folate_NTD | MTHFR | rs1801133 | CT | MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) |
| maternal_cancer | TP53 | rs1042522 | CG | TP53 R72P |
권장 산전 검사 타임라인
NIPT (10주~)
임신 10-12주
다운/Edwards/Patau 비침습 검사
Quad screen + AFP
15-20주
신경관 결손 + 다운
정밀 초음파 (NT)
11-13주
목덜미 투명대 + 구조 이상
초음파 (anomaly)
20-22주
주요 장기 형태 평가
Folate 혈중 농도
즉시 (임신 전)
MTHFR 변이 — L-methylfolate 보충 권장
산전 위험 전체 SNP 패널 (15)
Full Panel패널 유전자/SNP
15
screened markers
내 게놈 검출
8
genotyped
위험/보인자 신호
4
flagged
동형(고위험)
0
homozygous
| 유전자 | 질환/효과 | rsID | 위험 | 내 유전형 | 상태 | 한국인 vs 유럽 빈도 | OR | 근거 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCG2 | ABCG2 — folate 흡수 | rs2231142 | T | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| BRCA1 | BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈) | rs1799945 | C | CG | 위험대립 보유 | ×2.5 | 근거 A | |
| BRCA2 | BRCA2 | rs28897696 | A | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| chr21 | Chr 21 indicator (참고용 only) | rs_pre_DS21_1 | A | — | 미검출 | ×1.2 | 근거 C | |
| F2 | Prothrombin G20210A — 임신 중 혈전증 | rs1799963 | A | GG | 정상 | ×3.5 | 근거 A | |
| F5 | F5 Leiden — 유산/혈전 | rs6025 | T | CC | 정상 | ×7.0 | 근거 A | |
| G6PC2 | G6PC2 — 공복 혈당 (임신) | rs560887 | C | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| MTHFR | MTHFR A1298C — folate 추가 영향 | rs1801131 | C | AC | 위험대립 보유 | ×1.3 | 근거 A | |
| MTHFR | MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) | rs1801133 | T | CT | 위험대립 보유 | ×1.5 | 근거 A | |
| MTNR1B | MTNR1B — 임신성 당뇨 | rs10830963 | G | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 A | |
| SMN1 | SMN1 deletion proxy — Spinal Muscular Atrophy | rs1051774 | A | — | 미검출 | ×3.5 | 근거 A | |
| STAT4 | STAT4 — 자가면역 임신 합병증 | rs7574865 | T | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| TCF7L2 | TCF7L2 — 임신성 당뇨 | rs7903146 | T | CC | 정상 | ×1.4 | 근거 A | |
| TNF | TNF -308 — 조산 위험 | rs1800629 | A | GG | 정상 | ×1.4 | 근거 B | |
| TP53 | TP53 R72P | rs1042522 | C | CG | 위험대립 보유 | ×1.3 | 근거 B |
KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.
👉