통합선별검사 (IST)
표지물질 1·2차 + 목덜미투명대(NT) + 신경관결손 선별 — 다운증후군·에드워드·NTD
의료 면책 — 강남차병원·공개 자료를 정리한 교육용 안내입니다. 검사 시행·시기·해석은 산부인과·유전 전문의와 상담해 결정하세요. 일부 시기는 일반 임상 기준이며 병원별로 다를 수 있습니다.
검사 개요
Overview통합선별검사 (IST)
임신 10–20주에 1차(이중표지물질)+2차(사중표지물질/쿼드) 혈액검사를 통합해 다운·에드워드증후군과 신경관결손 위험을 정확도 높게 선별합니다.
목덜미투명대 (NT)
임신 11–13주 초음파로 태아 목덜미 뒤 체액 공간 두께를 측정 — 증가 시 염색체 이상 가능성을 시사합니다.
신경관결손 (NTD)
무뇌증·척추이분증 등 신경계 이상 선별. MTHFR 변이·엽산 상태가 위험에 영향을 줍니다.
선별 vs 확진
Note
통합선별검사는 위험도 추정(선별)입니다. 고위험으로 나오면
NIPT 또는
양수·융모막 확진검사로 확인합니다.
내 게놈 기반 엽산·NTD 위험
Genome엽산/NTD 위험(MTHFR)
위험 신호 1건
신경관결손 예방 — 엽산 보충 판단
검출 위험 변이
위험 신호 4건
prenatal SNP panel
검사 SNP 수
위험 신호 8건
tested SNPs
관련 변이
| 카테고리 | Gene | rsID | 유전형 | 해석 |
|---|---|---|---|---|
| folate_NTD | MTHFR | rs1801131 | AC | MTHFR A1298C — folate 추가 영향 |
| folate_NTD | MTHFR | rs1801133 | CT | MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) |
산전 위험 전체 SNP 패널 (15)
Full Panel패널 유전자/SNP
15
screened markers
내 게놈 검출
8
genotyped
위험/보인자 신호
4
flagged
동형(고위험)
0
homozygous
| 유전자 | 질환/효과 | rsID | 위험 | 내 유전형 | 상태 | 한국인 vs 유럽 빈도 | OR | 근거 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ABCG2 | ABCG2 — folate 흡수 | rs2231142 | T | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| BRCA1 | BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈) | rs1799945 | C | CG | 위험대립 보유 | ×2.5 | 근거 A | |
| BRCA2 | BRCA2 | rs28897696 | A | — | 미검출 | ×2.5 | 근거 A | |
| chr21 | Chr 21 indicator (참고용 only) | rs_pre_DS21_1 | A | — | 미검출 | ×1.2 | 근거 C | |
| F2 | Prothrombin G20210A — 임신 중 혈전증 | rs1799963 | A | GG | 정상 | ×3.5 | 근거 A | |
| F5 | F5 Leiden — 유산/혈전 | rs6025 | T | CC | 정상 | ×7.0 | 근거 A | |
| G6PC2 | G6PC2 — 공복 혈당 (임신) | rs560887 | C | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| MTHFR | MTHFR A1298C — folate 추가 영향 | rs1801131 | C | AC | 위험대립 보유 | ×1.3 | 근거 A | |
| MTHFR | MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) | rs1801133 | T | CT | 위험대립 보유 | ×1.5 | 근거 A | |
| MTNR1B | MTNR1B — 임신성 당뇨 | rs10830963 | G | — | 미검출 | ×1.4 | 근거 A | |
| SMN1 | SMN1 deletion proxy — Spinal Muscular Atrophy | rs1051774 | A | — | 미검출 | ×3.5 | 근거 A | |
| STAT4 | STAT4 — 자가면역 임신 합병증 | rs7574865 | T | — | 미검출 | ×1.3 | 근거 B | |
| TCF7L2 | TCF7L2 — 임신성 당뇨 | rs7903146 | T | CC | 정상 | ×1.4 | 근거 A | |
| TNF | TNF -308 — 조산 위험 | rs1800629 | A | GG | 정상 | ×1.4 | 근거 B | |
| TP53 | TP53 R72P | rs1042522 | C | CG | 위험대립 보유 | ×1.3 | 근거 B |
KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.
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