ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ClinVar 변이 많은 유전자 (Top 24)

BRCA2
21,388 변이
NF1
16,925 변이
BRCA1
15,364 변이
RYR1
11,081 변이
DMD
10,418 변이
FBN1
9,297 변이
CFTR
6,094 변이
MYH7
5,808 변이
CDH1
5,146 변이
MET
4,854 변이
RTEL1
4,691 변이
NOTCH1
4,642 변이
RB1
4,560 변이
COL5A1
4,263 변이
LRRK2
4,046 변이
EGFR
4,040 변이
PTEN
4,009 변이
COL3A1
3,936 변이
TP53
3,888 변이
COL1A1
3,790 변이
TERT
3,782 변이
AKAP9
3,710 변이
CACNA1C
3,703 변이
COL2A1
3,515 변이
📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.