신생아 유전 패널
50개 inborn errors of metabolism + SCID + 청각
이 분석은 50개 선천성 대사질환 패널을 평가합니다.
검사 영역:
▸ 대사 질환: PKU, MSUD, Galactosemia, MMA, Tyrosinemia
▸ Lysosomal: Gaucher, Tay-Sachs, MPS-I, Pompe
▸ 면역 부족: SCID, ADA, RAG1/2
▸ 청각 장애: GJB2/GJB6 (Korean ↑)
▸ 호르몬: CAH, Biotinidase
▸ 결합조직: Marfan, OI
▸ 시각: LCA (RPE65)
🚨 24-72시간 즉시 개입 필요한 질환:
▸ PKU, MSUD, Galactosemia (식이 즉시 변경 — phenylalanine/leucine/lactose 제거)
▸ SCID (격리 필수)
▸ CAH (스테로이드 즉시)
한국 신생아 검사 표준:
▸ 모든 신생아 6종 (PKU, 갑상선, 갈락토혈증, 페닐케톤뇨, 호모시스틴뇨, 단풍시럽)
▸ 50종 확장 패널 옵션 (탠덤매스 분석)
⚠️ 게놈 기반 패널은 임상 신생아 검사를 보완 — 대체 ❌
검사 영역:
▸ 대사 질환: PKU, MSUD, Galactosemia, MMA, Tyrosinemia
▸ Lysosomal: Gaucher, Tay-Sachs, MPS-I, Pompe
▸ 면역 부족: SCID, ADA, RAG1/2
▸ 청각 장애: GJB2/GJB6 (Korean ↑)
▸ 호르몬: CAH, Biotinidase
▸ 결합조직: Marfan, OI
▸ 시각: LCA (RPE65)
🚨 24-72시간 즉시 개입 필요한 질환:
▸ PKU, MSUD, Galactosemia (식이 즉시 변경 — phenylalanine/leucine/lactose 제거)
▸ SCID (격리 필수)
▸ CAH (스테로이드 즉시)
한국 신생아 검사 표준:
▸ 모든 신생아 6종 (PKU, 갑상선, 갈락토혈증, 페닐케톤뇨, 호모시스틴뇨, 단풍시럽)
▸ 50종 확장 패널 옵션 (탠덤매스 분석)
⚠️ 게놈 기반 패널은 임상 신생아 검사를 보완 — 대체 ❌
패널 크기
50
검사 수행
4
🚨 즉시 개입
0
대사 질환
0
✅ 즉시 개입 필요한 질환 없음
패널 4/50 검사 완료
👂 청각
정상 (carrier 가능)
🛡️ 면역
정상 (carrier 가능)
👉