착상전 유전검사 (PGT)

의료 면책 — 강남차병원·공개 자료를 정리한 교육용 안내입니다. 검사 시행·시기·해석은 산부인과·유전 전문의와 상담해 결정하세요. 일부 시기는 일반 임상 기준이며 병원별로 다를 수 있습니다.

PGT 종류

Types

PGT-A (이수성)

배아의 염색체 수적이상(다운 등)을 선별 — 착상률·유산율 개선 목적.

PGT-M (단일유전질환)

부모가 보인자인 단일유전질환(낭포성섬유증 등)이 배아에 전달됐는지 확인.

PGT-SR (구조이상)

부모의 염색체 구조이상(전위·역위) 전달 여부를 선별.

대상

Indications

반복 착상 실패·반복 유산, 고령 임신, 부모 염색체 구조이상 보인자, 단일유전질환 가족력, 이전 염색체 이상 임신력이 있는 경우 고려합니다. 시행은 난임·유전 전문의와 상담해 결정합니다.

내 게놈 기반 보인자 상태

Genome

검출 보인자

carrier conditions

파트너 매칭 권고

일반

배우자 보인자 매칭

검출된 보인자 변이가 없습니다 (패널 범위 내). 자세한 평가는 보인자 검사 참고.

확장 보인자 전체 패널 (30 유전자)

Full Panel

패널 유전자/SNP

screened markers

내 게놈 검출

genotyped

위험/보인자 신호

flagged

동형(고위험)

homozygous

유전자	질환/효과	rsID	위험	내 유전형	상태	한국인 vs 유럽 빈도	OR	근거
ASS1	Citrullinemia	rs28940872_n2	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BCKDHB	MSUD	rs28934915	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
BTD	BTD	rs28934877	C	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
CFTR	CFTR F508del carrier	rs74315343	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.03	×3.5	근거 A
COL1A1	OI carrier	rs74315287	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CTNS	CTNS	rs76992529	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
CYP21A2	CAH	rs74315428	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.02	×2.5	근거 A
G6PD	G6PD deficiency carrier	rs2229611	A	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×2.5	근거 A
GAA	Pompe	rs104894898	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GALT	GALT	rs28933989	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA carrier	rs5030796	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GBA	GBA L444P	rs28933384	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
GJB6	GJB6 deafness	rs1801030	D	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×2.5	근거 A
HBA1	HBA1 alpha-thalassemia (Asian)	rs41464951	D	—	미검출	KOR0.03EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB Sickle Cell carrier	rs334	T	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×3.0	근거 A
HBB	HBB beta-thalassemia	rs33950507	A	—	미검출	KOR0.01EUR0.01	×3.0	근거 A
HEXA	HEXA G269S	rs28940872	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
HEXA	HEXA Tay-Sachs	rs104894842	I	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
HFE	HFE C282Y	rs1800562	A	GG	정상	KOR0.00EUR0.07	×1.8	근거 A
IDUA	MPS-I	rs28940279	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
MMUT	MMA	rs104894171	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
NF1	NF1	rs28935199	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
NPHS1	NPHS1	rs28934874	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
PAH	PAH carrier	rs5030858	T	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×2.5	근거 A
PMM2	CDG	rs61753344	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RAG1	RAG1 SCID	rs104894183	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
RPE65	LCA	rs104894845	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.01	×2.5	근거 A
SMN1	SMN1 SMA carrier (Asian 1/50)	rs104894869	D	—	미검출	KOR0.02EUR0.02	×3.5	근거 A
TPP1	NCL	rs28937590	C	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A
TYR	TYR	rs28933674	A	—	미검출	KOR0.00EUR0.00	×2.5	근거 A

KOR=한국인, EUR=유럽 위험대립유전자 빈도 · OR=odds ratio(연구 추정) · 근거등급 A(강)~D(약). 모두 연구용 참고치이며 진단이 아닙니다.

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PGT 종류

PGT-A (이수성)

PGT-M (단일유전질환)

PGT-SR (구조이상)

대상

내 게놈 기반 보인자 상태

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