산전 검진 위험 평가
15 SNP — MTHFR/F5 Leiden/MTNR1B 등
⚠️ 윤리적 면책:
▸ 본 분석은 NIPT를 대체하지 않습니다 (참고용 only)
▸ 자녀 외모/지능 예측 절대 금지
▸ 산부인과 사전 상담 필수
검사 항목:
▸ MTHFR (folate/NTD): C677T + A1298C → 신경관 결손 예방
▸ F5 Leiden (rs6025): 임신 중 혈전증 + 재발 유산
▸ Prothrombin G20210A: 혈전 위험
▸ MTNR1B + TCF7L2: 임신성 당뇨 (GDM)
▸ TNF -308: 조산 위험
표준 산전 검사 timeline:
▸ 10-12주: NIPT (다운/Edwards/Patau)
▸ 11-13주: 정밀 초음파 (NT)
▸ 15-20주: Quad screen + AFP
▸ 20-22주: 정밀 초음파 (anomaly)
▸ 24-28주: OGTT (당뇨)
▸ 본 분석은 NIPT를 대체하지 않습니다 (참고용 only)
▸ 자녀 외모/지능 예측 절대 금지
▸ 산부인과 사전 상담 필수
검사 항목:
▸ MTHFR (folate/NTD): C677T + A1298C → 신경관 결손 예방
▸ F5 Leiden (rs6025): 임신 중 혈전증 + 재발 유산
▸ Prothrombin G20210A: 혈전 위험
▸ MTNR1B + TCF7L2: 임신성 당뇨 (GDM)
▸ TNF -308: 조산 위험
표준 산전 검사 timeline:
▸ 10-12주: NIPT (다운/Edwards/Patau)
▸ 11-13주: 정밀 초음파 (NT)
▸ 15-20주: Quad screen + AFP
▸ 20-22주: 정밀 초음파 (anomaly)
▸ 24-28주: OGTT (당뇨)
위험 인자 검출
4
Folate 상태
경계
MTHFR 기반
유전 상담
권장
검출된 위험 인자
BRCA1 · maternal_cancer
CG
BRCA1 — 모성 cancer (보호자 게놈)
MTHFR · folate_NTD
AC
MTHFR A1298C — folate 추가 영향
MTHFR · folate_NTD
CT
MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수)
TP53 · maternal_cancer
CG
TP53 R72P
권장 검사 timeline
| 검사 | 시기 | 목적 |
|---|---|---|
| NIPT (10주~) | 임신 10-12주 | 다운/Edwards/Patau 비침습 검사 |
| Quad screen + AFP | 15-20주 | 신경관 결손 + 다운 |
| 정밀 초음파 (NT) | 11-13주 | 목덜미 투명대 + 구조 이상 |
| 초음파 (anomaly) | 20-22주 | 주요 장기 형태 평가 |
| Folate 혈중 농도 | 즉시 (임신 전) | MTHFR 변이 — L-methylfolate 보충 권장 |
💊 MTHFR 변이 보유 — 권장
- ▸ L-Methylfolate 800-1000mcg/일 (folic acid 대체)
- ▸ Vitamin B12 + B6 동반 보충
- ▸ 임신 3개월 전부터 시작
- ▸ 채소 (시금치/케일/렌즈콩) 식이 강화
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