한국 vs 세계 — 게놈 비교 인포그래픽

한국인 게놈의 독특한 특징 — Top SNP 빈도 비교

왜 한국인은 다른 인구 집단과 게놈이 다른가?

역사적 배경:
▸ 동아시아 인구 — 몽골/시베리아 origin + 농경 적응
▸ 약 5,000년 정착 농경 — 곡물 소화 + 알코올 대사 변화
▸ 일조량 중간 — 멜라닌 + Vit D 적응

이 페이지의 비교 데이터:
▸ 한국 = Korea1K (1,094명 KGP) + Korea4K
▸ 백인 = 1000 Genomes EUR + gnomAD non-Finnish European
▸ 차이가 큰 것 → 임상 처방/검사에 직접 영향

약물 안전성 (PGx)

한국에서 처방 가이드라인이 다르거나 추가 검사가 필요한 약물

본인
한국 평균
백인 평균
rs9923231 VKORC1 — 와파린 민감 (한국 87%, 표준 용량 위험)
본인
0.0%
한국
87.0%
백인
38.0%
rs1065852 CYP2D6*10 — 코데인 효과 ↓ (한국 42%)
본인
0.0%
한국
42.0%
백인
2.0%
rs4244285 CYP2C19*2 — Plavix 효과 ↓ (한국 30%)
본인
0.0%
한국
30.0%
백인
15.0%
HLA-B*15:02 — Carbamazepine SJS (한국 carrier 1-3%)
본인
0.0%
한국
3.0%
백인
0.0%
HLA-B*58:01 — Allopurinol SJS (한국 8%+ — 매우 흔함)
본인
0.0%
한국
8.0%
백인
3.0%
rs6025 F5 Leiden — 혈전 (한국 0%, 백인 5%)
본인
0.0%
한국
0.1%
백인
2.5%

외모 + 신체 형질

한국인 vs 백인 — Asian-specific 변이

본인
한국 평균
백인 평균
rs3827760 EDAR — 굵은 직모 (한국 90%, 백인 0%)
본인
0.0%
한국
90.0%
백인
0.0%
rs17822931 ABCC11 — 마른 귀지 (한국 95%, 백인 0%)
본인
0.0%
한국
95.0%
백인
0.0%
rs1426654 SLC24A5 — 어두운 피부 (한국 0%)
본인
0.0%
한국
0.0%
백인
100.0%
rs12913832 HERC2 — 파란 눈 (한국 0%)
본인
0.0%
한국
0.0%
백인
60.0%
rs1042522 TP53 — 한국 ↑ 빈도
본인
0.0%
한국
43.0%
백인
30.0%
rs17646946 TCHH — 직모 (한국 85%, 백인 10%)
본인
0.0%
한국
85.0%
백인
10.0%

음식 / 대사

왜 한국인은 우유를 못 먹고 술이 약한가?

본인
한국 평균
백인 평균
rs4988235 LCT — 우유 못 먹음 (한국 87%, 백인 20%)
본인
0.0%
한국
87.0%
백인
20.0%
rs671 ALDH2*2 — 술 약함 (한국 30%, 백인 0%)
본인
0.0%
한국
30.0%
백인
0.0%
rs9939609 FTO — 비만 위험 (한국 15%, 백인 43%)
본인
0.0%
한국
15.0%
백인
43.0%
rs7903146 TCF7L2 — T2D (한국 3%, 백인 30%)
본인
0.0%
한국
3.0%
백인
30.0%
rs174537 FADS1 — Omega-3 conversion ↓ (한국 58%)
본인
0.0%
한국
58.0%
백인
35.0%

질환 위험

Alzheimer/심혈관 위험은 한국이 낮지만, 위암/간암은 높음

본인
한국 평균
백인 평균
rs429358 APOE ε4 — Alzheimer (한국 8%, 백인 15%)
본인
0.0%
한국
8.0%
백인
15.0%
rs1801133 MTHFR C677T — folate (한국 45%, 백인 33%)
본인
0.0%
한국
45.0%
백인
33.0%
rs61816761 FLG — 아토피 (한국 2%, 백인 10%)
본인
0.0%
한국
2.0%
백인
10.0%
rs1800629 TNF -308 — 염증 (한국 8%, 백인 18%)
본인
0.0%
한국
8.0%
백인
18.0%

임상 적용 — 왜 이 차이가 중요한가?

🇰🇷 한국인 강점
  • • APOE ε4 빈도 ↓ → Alzheimer 위험 평균 ↓
  • • FTO/TCF7L2 ↓ → T2D + 비만 위험 ↓
  • • FLG wild → 아토피 발병 ↓
  • • F5 Leiden 거의 0% → 혈전 위험 ↓
⚠️ 한국인 주의
  • • VKORC1 87% sensitive — 와파린 표준 용량 위험
  • • HLA-B*15:02 — Carbamazepine 신중
  • • HLA-B*58:01 — 통풍약 처방 전 검사 표준
  • • ALDH2*2 30% — 술 후 식도암 위험
  • • MTHFR 45% — 임신 전 folate 보충 강조