Carrier Screening + 부부 매칭
30 disorders — CFTR/SMA/Tay-Sachs/G6PD/HBB
Carrier (보인자) — 변이 1개 보유, 본인은 정상이지만 자녀에게 전달 가능.
한국인 흔한 carrier (≥1%):
▸ G6PD (X-linked, 한국인 3% — male carrier 시 발현)
▸ alpha-thalassemia (3% Asian)
▸ SMA SMN1 (1/50)
▸ CFTR (5%)
▸ Hearing loss GJB2 (1-2%)
부부 매칭 (가족 등록 시):
▸ 부부 모두 같은 AR carrier → 자녀 25% 환자
▸ 한 명만 carrier → 자녀 0% 환자 (50% carrier)
▸ X-linked: 어머니 carrier → 아들 50% 환자
권장 시기:
▸ 결혼 전 (이상적)
▸ 임신 계획 시 (preconception)
▸ 가족력 있을 때 (특정 disorder)
⚠️ 결과 해석은 임상 유전 상담 권장. 자녀 결정 자유 — 정보 제공 목적.
한국인 흔한 carrier (≥1%):
▸ G6PD (X-linked, 한국인 3% — male carrier 시 발현)
▸ alpha-thalassemia (3% Asian)
▸ SMA SMN1 (1/50)
▸ CFTR (5%)
▸ Hearing loss GJB2 (1-2%)
부부 매칭 (가족 등록 시):
▸ 부부 모두 같은 AR carrier → 자녀 25% 환자
▸ 한 명만 carrier → 자녀 0% 환자 (50% carrier)
▸ X-linked: 어머니 carrier → 아들 50% 환자
권장 시기:
▸ 결혼 전 (이상적)
▸ 임신 계획 시 (preconception)
▸ 가족력 있을 때 (특정 disorder)
⚠️ 결과 해석은 임상 유전 상담 권장. 자녀 결정 자유 — 정보 제공 목적.
검사 패널
1 disorders
Carrier 검출
0
자녀 고위험 (부부 매칭)
0
✅ 부부 매칭 결과 — 자녀 고위험 없음
현재 패널에서 부부가 같은 disorder carrier 없음
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