한국인 비교 · NeoVax Genome Lab

같은 SNP라도 인구 집단마다 빈도가 매우 다릅니다. 이를 모르면 분석이 틀립니다.

예시 (rs671 ALDH2 *2 — 술 분해 약화):
• 한국인 16% (Korea1K)
• 일본인 19% (TOMMO)
• 동아시아 평균 17%
• 유럽인 0% — 거의 없음

→ 한국인을 유럽 reference로만 분석하면 ALDH2 변이를 'rare/병원성' 으로 잘못 분류

본 페이지의 데이터:
▸ Korea1K — 1,094명 한국인 전장 게놈 (KGP)
▸ Korea4K — 약 4,000명 확장 KGP
▸ TOMMO — 일본인 14,998명
▸ 1000G EAS — 동아시아 504명 (한·중·일·베)
▸ 1000G EUR — 유럽 503명

표에서 'Δ 큰 차이' 표시된 SNP는 인구 차이가 30% 이상 — ancestry 추정에 가장 유용한 마커.

1,094명

Korean Genome Project

~4,000명

KGP 확장

TOMMO (Japan)

14,998명

reference

Single Nucleotide Polymorphism^? 빈도 비교 (Allele^? 빈도)

Reference SNP ID^?	alt^?	Korea1K^?	Korea4K^?	KOREAN	TOMMO (JP)	East Asian^?	European^?	AFR	차이^?
rs1042713	G	0.4634	0.4551	0.4621	0.4943	0.4514	0.6143	0.4796	0.16
rs1051266	C	0.4738	0.4660	0.4444	0.4170	0.4742	0.5487	0.3268	0.08
rs1057910	C	0.0459	0.0449	0.0413	0.0245	0.0337	0.0726	0.0023	0.03
rs1229984	C	0.2320	0.2326	0.2413	0.2466	0.3026	0.9712	0.9985	0.74
rs17822931	C	—	0.0141	0.0116	0.1274	0.2202	0.8638	0.9879	0.85
rs1799971	G	0.4034	0.3803	0.3874	0.4510	0.3929	0.1620	0.0091	0.22
rs1801260	G	—	0.1026	0.1013	0.1719	0.1012	0.3052	0.1520	0.20
rs1815739	T	0.4547	0.4459	0.0000	0.4740	0.4435	0.4344	0.1150	0.01
rs2231142	T	0.2740	0.2739	0.2782	0.2954	0.2907	0.0944	0.0129	0.18
rs4244285	A	0.2860	0.2767	0.2765	0.2997	0.3125	0.1451	0.1702	0.13
rs429358	C	0.0956	0.0910	0.0917	0.1037	0.0863	0.1551	0.2678	0.06
rs4680	A	0.2686	0.2824	0.2850	0.3203	0.2798	0.5000	0.2806	0.22
rs5219	T	0.4028	0.3902	0.0000	0.3618	0.3383	0.3529	0.0234	0.04
rs53576	G	—	0.3421	0.3372	0.3732	0.3502	0.6491	0.8064	0.31
rs6265	T	0.4656	0.4471	0.4481	0.4101	0.4881	0.1968	0.0106	0.25
rs671	A	0.1556	0.1595	0.1726	0.1937	0.1736	—	0.0015	—
rs7041	C	—	0.2593	0.2666	0.2433	0.2996	0.5835	0.0938	0.32
rs713598	C	0.4083	0.4093	0.0000	0.4216	0.3244	0.5775	0.5250	0.17
rs7412	T	—	0.0623	0.0693	0.0439	0.1002	0.0626	0.1029	0.00
rs762551	C	0.3575	0.3679	0.3543	0.3641	0.3274	0.3201	0.4380	0.05
rs7903146	T	0.0284	0.0247	0.0287	0.0470	0.0228	0.3171	0.2602	0.29
rs9923231	C	—	0.0748	0.0000	—	0.1151	0.6123	0.9455	0.54
rs9939609	A	—	0.1273	0.1307	0.2008	0.1687	0.4135	0.4939	0.29

핵심 한국인 변이 해석

() 빈도 — 한국 16%, 일본 19%, 유럽 0%. 술 분해 능력 핵심 마커. Tier 1.

(ABCC11) 한국 98% A (dry earwax), 유럽 14% A. .

(ADH1B *2) 한국 23% C, 유럽 97% C. 알코올 빠른 분해 (얼굴 빨개짐). Δ=0.74.

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