통합 AI 변이 인터프리터
변이 하나를 세 모델로 — AlphaMissense(코딩 병원성) · AlphaGenome(조절) · AlphaFold(구조) 종합 해석
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.분석 대상
ASIP V42L
코딩 미스센스
AlphaGenome
비코딩/조절 변이 효과
코딩 변이 — AlphaMissense 우선. (조절 영향은 API 연동 시 보조 분석)
AlphaFold
단백질 3D 구조
ASIP 구조 미보유. (AlphaFold 3 복합체는 다음 단계)
종합 해석
Synthesis• 유형: 단백질 코딩 미스센스 변이 → 병원성 예측은 AlphaMissense가 1차 도구.
• 병원성: benign.
※ 모두 연구용 참고이며 임상 진단이 아닙니다. 정밀 점수는 실데이터/API 연동 시 표시됩니다.