통합 AI 변이 인터프리터

AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨

연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

분석 대상

GATA3 P236R

코딩 미스센스 TCGA BRCA 13%

코딩 미스센스 병원성

불확실 AlphaMissense 실데이터

병원성 확률: 0.361

패널 보기 →

비코딩/조절 변이 효과

코딩 변이 — AlphaMissense 우선. (조절 영향은 API 연동 시 보조 분석)

단백질 3D 구조

구조 보유 · 평균 pLDDT 58.1

443 residues · driver

3D 뷰어 열기

종합 해석

Synthesis

• 유형: 단백질 코딩 미스센스 변이 → 병원성 예측은 AlphaMissense가 1차 도구.

• 병원성: ambiguous.

• 구조: AlphaFold 구조 보유 — 3D 뷰어에서 변이 위치·표면노출(RSA) 확인 가능.

• 임상: TCGA BRCA에서 13% 환자 변이.

※ 모두 연구용 참고이며 임상 진단이 아닙니다. 정밀 점수는 실데이터/API 연동 시 표시됩니다.

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