통합 AI 변이 인터프리터
변이 하나를 세 모델로 — AlphaMissense(코딩 병원성) · AlphaGenome(조절) · AlphaFold(구조) 종합 해석
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.분석 대상
CYP2C9 rs1799853_pp
비코딩/조절
AlphaMissense
코딩 미스센스 병원성
비코딩 변이 — 해당 없음. 조절 효과는 AlphaGenome 참조.
AlphaGenome
비코딩/조절 변이 효과
알려진 효과: CYP2C9 *2 — warfarin dose ↓
한국인 빈도 0.05 · 근거 A
조절 예측 — API 연동 시
해설기 보기 →
AlphaFold
단백질 3D 구조
CYP2C9 구조 미보유. (AlphaFold 3 복합체는 다음 단계)
종합 해석
Synthesis• 유형: 비코딩/조절 변이 → 발현·스플라이싱 영향은 AlphaGenome이 담당(게놈 98%).
• 알려진 효과: CYP2C9 *2 — warfarin dose ↓ (근거등급 A).
• 한국인 빈도: 0.05 vs 유럽 0.11.
※ 모두 연구용 참고이며 임상 진단이 아닙니다. 정밀 점수는 실데이터/API 연동 시 표시됩니다.