AlphaMissense 병원성 패널

AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨

연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview

AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.

비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded

적재 변이

4,677,806

missense variants

유전자

314

genes

병원성

2,174,257

불확실

648,826

양성

1,854,723

변이 병원성 검색

유전자별 브라우즈

Browse

ABCB1 ABCC11 ABCG2 ACE ACTN3 ADA ADCY5 ADGRL3 ADRB2 AGER AGT AHNAK AKAP9 ALAD ALDH1A2 ALDH2 AMH APOE APP AR ASIP ASPM ASS1 ATRX BCDIN3D BCHE BCKDHA BCKDHB BCL2 BCMO1 BDNF BIN1 BMP2 BMP4 BRAF BRCA1 BRCA2 BTD CACNA1C CASS4 CAT CD36 CDH1 CDHR3 CDK5RAP2 CDKN2A CELSR1 CENPJ CFTR CHRM2 CITED2 CKM CLU COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COMP COMT CR1 CREBBP CTLA4 CTNNB1 CTNS CYP17A1 CYP19A1 CYP1A2 CYP21A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP2R1 CYP3A4 CYP3A5 DCHS2 DGAT2 DHFR DMD DRD1 DRD2 DRD4 EBF1 EDA2R EDAR EGFR EIF4G3 ELN EPHA4 ESR1 EYA1 F2 F5 FADS1 FADS2 FBN1 FCGR2A FERMT2 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FKBP5 FMR1 FNDC3B FOLR1 FOXC1 FOXE1 FOXL2 FOXO1 FSHR FTO FUT2 FZD6 G6PC2 G6PD GAA GALT GATA3 GATA4 GBA GC GCK GCKR GFAP GJB2 GJB6 GJD2 GLI3 GLO1 GNB3 GSDMB GSTM1 GSTP1 H3-3A HAS1 HAS2 HBA1 HBB HDAC9 HERC2 HEXA HFE HLA-DQA1 HLA-DRA HLA-DRB1 HNF1B HOXD13 HRAS HTR2A HTR2C IDH1 IDH2 IDUA IGF1 IL10 IL13 IL1A IL1B IL1RN IL4 IL5 IL6 IL6R INHA IRF6 ITGA8 ITLN1 JAG1 KAL1 KCNJ11 KCNQ1 KIT KITLG KLK7 KRAS LCT LEPR LHCGR LRRK2 LTF MAOA MAPT MC1R MC4R MCPH1 MECP2 MET MMP1 MMP3 MSTN MSX1 MTC MTHFD1 MTHFR MTM1 MTNR1B MTRR MUC5AC MUT MYC MYH6 MYH7 NAT2 NF1 NKX2-5 NOS3 NOTCH1 NPHS1 NR3C1 NRAS NSD1 OAT OBFC1 OCA2 OPRM1 ORMDL3 OTC OXTR P4HA1 P4HA2 PAH PARK7 PAX1 PAX2 PAX3 PAX6 PD-1 PD-L1 PICALM PIK3CA PINK1 PMM2 PPARG PPARGC1A PRKN PSEN1 PSEN2 PTEN PTPN22 PTPRJ RAG1 RAG2 RB1 ROR2 RPE65 RTEL1 RUNX2 RYR1 SCN9A SELP SHANK3 SHBG SHH SIX1 SLC18A1 SLC19A1 SLC22A1 SLC23A1 SLC23A2 SLC24A4 SLC24A5 SLC45A2 SLC6A3 SLCO1B1 SLCO1B3 SMAD4 SMN1 SNCA SOD2 SOX21 STAT4 STIL STXBP5L TARDBP TAS2R38 TBX1 TBX18 TBX3 TBX5 TCF7L2 TCHH TERT TGFB1 TGFB2 TLR4 TMPRSS6 TNC TNF TNFAIP3 TNFSF11 TP53 TPH2 TPMT TPP1 TREM2 TRPS1 TRPV1 TSLP TYR UCP1 UCP2 UGT1A1 VANGL1 VANGL2 VAX1 VDR VHL VKORC1 WDR62 WNT10A WNT16 XRCC1 XRCC3

AGER — 7,676개 변이 (점수 높은 순, 16/154p)

변이	병원성 확률	분류
L188D	0.8127	병원성 가능
N81P	0.8127	병원성 가능
L357N	0.8124	병원성 가능
A28P	0.8121	병원성 가능
S149E	0.8119	병원성 가능
M193C	0.8115	병원성 가능
K273A	0.8108	병원성 가능
P124G	0.8100	병원성 가능
L86Q	0.8100	병원성 가능
G82C	0.8098	병원성 가능
K52N	0.8096	병원성 가능
G359H	0.8092	병원성 가능
S15K	0.8089	병원성 가능
G31V	0.8085	병원성 가능
L79D	0.8081	병원성 가능
I126P	0.8076	병원성 가능
I126K	0.8071	병원성 가능
W72K	0.8070	병원성 가능
K52W	0.8068	병원성 가능
G142L	0.8066	병원성 가능
I318R	0.8061	병원성 가능
D274F	0.8056	병원성 가능
V141E	0.8042	병원성 가능
K140F	0.8041	병원성 가능
L155Y	0.8034	병원성 가능
A76C	0.8034	병원성 가능
V302P	0.8025	병원성 가능
A355Q	0.8022	병원성 가능
G253P	0.8021	병원성 가능
N25F	0.8019	병원성 가능
L351H	0.8019	병원성 가능
S209P	0.8018	병원성 가능
W363D	0.8015	병원성 가능
A60C	0.8006	병원성 가능
Y118K	0.8005	병원성 가능
W363P	0.8003	병원성 가능
Y150I	0.8000	병원성 가능
D274I	0.7999	병원성 가능
K374C	0.7995	병원성 가능
G31L	0.7991	병원성 가능
W61T	0.7987	병원성 가능
Y118E	0.7983	병원성 가능
W72H	0.7978	병원성 가능
L356H	0.7978	병원성 가능
G297N	0.7975	병원성 가능
F206M	0.7973	병원성 가능
K52A	0.7966	병원성 가능
A354E	0.7964	병원성 가능
L286S	0.7960	병원성 가능
W61V	0.7960	병원성 가능

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드라이버 변이 병원성

Variants

유전자	변이	AlphaMissense	병원성 확률	출처	TCGA 빈도	3D 구조
BRAF	V600E	병원성 가능	0.993	AlphaMissense 실데이터	SKCM 53%	보기
KRAS	G12D	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12C	병원성 가능	0.998	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
KRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	PAAD 67%	보기
NRAS	Q61K	병원성 가능	0.985	AlphaMissense 실데이터	SKCM 29%	보기
HRAS	G12V	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기
TP53	R175H	병원성 가능	0.986	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
TP53	R248Q	병원성 가능	0.996	AlphaMissense 실데이터	PAAD 61%	보기
EGFR	L858R	병원성 가능	0.997	AlphaMissense 실데이터	GBM 24%	보기
PIK3CA	H1047R	불확실	0.538	AlphaMissense 실데이터	BRCA 34%	보기
IDH1	R132H	병원성 가능	0.992	AlphaMissense 실데이터	GBM 6%	보기
IDH2	R172K	병원성 가능	0.994	AlphaMissense 실데이터	-	보기
KIT	D816V	병원성 가능	0.999	AlphaMissense 실데이터	-	보기
CTNNB1	S37F	병원성 가능	0.995	AlphaMissense 실데이터	-	보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal

AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup

1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene protein_variant am_pathogenicity am_class (탭 구분)

2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv

3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.

👉

AlphaMissense란

적재 현황 (실데이터)

변이 병원성 검색

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드라이버 변이 병원성

산전 진단 연계

실데이터 연동 방법

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