AlphaMissense 병원성 패널

Google DeepMind AlphaMissense — 미스센스 변이 병원성 예측 (코딩 변이) + 3D 구조·TCGA 연계

AlphaMissense
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview
AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.
비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded
적재 변이
4,677,806
missense variants
유전자
314
genes
병원성
2,174,257
불확실
648,826
양성
1,854,723

변이 병원성 검색

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35개 유전자 미스센스 변이 (4,677,806개) 즉시 조회

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IL4 — 2,907개 변이 (점수 높은 순, 1/59p)
변이병원성 확률분류3D
F136P 0.9946 병원성 가능
L76D 0.9931 병원성 가능
L140D 0.9911 병원성 가능
L107D 0.9906 병원성 가능
C70K 0.9906 병원성 가능
L137D 0.9905 병원성 가능
C70E 0.9901 병원성 가능
L38D 0.9899 병원성 가능
D55W 0.9876 병원성 가능
C70D 0.9873 병원성 가능
E33C 0.9867 병원성 가능
E33W 0.9867 병원성 가능
D111M 0.9866 병원성 가능
L114D 0.9859 병원성 가능
C70N 0.9841 병원성 가능
C70M 0.9839 병원성 가능
E33F 0.9831 병원성 가능
A72W 0.9830 병원성 가능
L133D 0.9821 병원성 가능
F79P 0.9821 병원성 가능
L110D 0.9817 병원성 가능
C123K 0.9812 병원성 가능
C123E 0.9808 병원성 가능
M144D 0.9807 병원성 가능
E33P 0.9794 병원성 가능
L76N 0.9781 병원성 가능
C48K 0.9773 병원성 가능
C70Q 0.9761 병원성 가능
C70T 0.9760 병원성 가능
C70P 0.9754 병원성 가능
L137N 0.9742 병원성 가능
L133N 0.9725 병원성 가능
E67C 0.9713 병원성 가능
D55M 0.9708 병원성 가능
A72K 0.9701 병원성 가능
L76E 0.9690 병원성 가능
I34P 0.9689 병원성 가능
A72H 0.9688 병원성 가능
C123Q 0.9685 병원성 가능
L107N 0.9677 병원성 가능
C70I 0.9668 병원성 가능
L140N 0.9660 병원성 가능
C48E 0.9656 병원성 가능
F136K 0.9646 병원성 가능
E67W 0.9636 병원성 가능
D55F 0.9632 병원성 가능
E65C 0.9626 병원성 가능
F136E 0.9620 병원성 가능
M144P 0.9605 병원성 가능
A73W 0.9600 병원성 가능
다음 →

드라이버 변이 병원성

Variants
유전자변이 AlphaMissense병원성 확률 출처TCGA 빈도3D 구조
BRAF V600E 병원성 가능 0.993 AlphaMissense 실데이터 SKCM 53% 보기
KRAS G12D 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12C 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
NRAS Q61K 병원성 가능 0.985 AlphaMissense 실데이터 SKCM 29% 보기
HRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기
TP53 R175H 병원성 가능 0.986 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
TP53 R248Q 병원성 가능 0.996 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
EGFR L858R 병원성 가능 0.997 AlphaMissense 실데이터 GBM 24% 보기
PIK3CA H1047R 불확실 0.538 AlphaMissense 실데이터 BRCA 34% 보기
IDH1 R132H 병원성 가능 0.992 AlphaMissense 실데이터 GBM 6% 보기
IDH2 R172K 병원성 가능 0.994 AlphaMissense 실데이터 - 보기
KIT D816V 병원성 가능 0.999 AlphaMissense 실데이터 - 보기
CTNNB1 S37F 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal
AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup
1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene  protein_variant  am_pathogenicity  am_class (탭 구분)
2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv
3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.
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