AlphaMissense 병원성 패널

Google DeepMind AlphaMissense — 미스센스 변이 병원성 예측 (코딩 변이) + 3D 구조·TCGA 연계

AlphaMissense
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview
AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.
비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded
적재 변이
4,677,806
missense variants
유전자
314
genes
병원성
2,174,257
불확실
648,826
양성
1,854,723

변이 병원성 검색

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35개 유전자 미스센스 변이 (4,677,806개) 즉시 조회

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HLA-DRA — 4,826개 변이 (점수 높은 순, 14/97p)
변이병원성 확률분류3D
L95N 0.9437 병원성 가능
I134E 0.9436 병원성 가능
P180K 0.9436 병원성 가능
L95G 0.9432 병원성 가능
I131K 0.9432 병원성 가능
L70P 0.9430 병원성 가능
G194W 0.9429 병원성 가능
Y175E 0.9427 병원성 가능
I134K 0.9426 병원성 가능
H192C 0.9425 병원성 가능
F162A 0.9423 병원성 가능
A84P 0.9422 병원성 가능
I56S 0.9419 병원성 가능
F170I 0.9419 병원성 가능
R69D 0.9418 병원성 가능
F76D 0.9418 병원성 가능
H192D 0.9416 병원성 가능
F73T 0.9416 병원성 가능
N128F 0.9414 병원성 가능
G83W 0.9413 병원성 가능
I97P 0.9411 병원성 가능
D54T 0.9410 병원성 가능
K172N 0.9410 병원성 가능
I32H 0.9409 병원성 가능
F76E 0.9409 병원성 가능
A86C 0.9408 병원성 가능
F51C 0.9407 병원성 가능
I97C 0.9402 병원성 가능
V114C 0.9402 병원성 가능
N87Q 0.9402 병원성 가능
F170H 0.9401 병원성 가능
G53F 0.9399 병원성 가능
D60F 0.9398 병원성 가능
V226H 0.9398 병원성 가능
F173S 0.9398 병원성 가능
I232E 0.9396 병원성 가능
V153C 0.9395 병원성 가능
I88C 0.9394 병원성 가능
S102E 0.9393 병원성 가능
L163C 0.9392 병원성 가능
L130R 0.9392 병원성 가능
Y186D 0.9391 병원성 가능
L176Y 0.9388 병원성 가능
V114K 0.9381 병원성 가능
I56E 0.9379 병원성 가능
D52E 0.9379 병원성 가능
W203R 0.9378 병원성 가능
Q34P 0.9378 병원성 가능
F49S 0.9378 병원성 가능
A77D 0.9377 병원성 가능
← 이전 다음 →

드라이버 변이 병원성

Variants
유전자변이 AlphaMissense병원성 확률 출처TCGA 빈도3D 구조
BRAF V600E 병원성 가능 0.993 AlphaMissense 실데이터 SKCM 53% 보기
KRAS G12D 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12C 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
NRAS Q61K 병원성 가능 0.985 AlphaMissense 실데이터 SKCM 29% 보기
HRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기
TP53 R175H 병원성 가능 0.986 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
TP53 R248Q 병원성 가능 0.996 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
EGFR L858R 병원성 가능 0.997 AlphaMissense 실데이터 GBM 24% 보기
PIK3CA H1047R 불확실 0.538 AlphaMissense 실데이터 BRCA 34% 보기
IDH1 R132H 병원성 가능 0.992 AlphaMissense 실데이터 GBM 6% 보기
IDH2 R172K 병원성 가능 0.994 AlphaMissense 실데이터 - 보기
KIT D816V 병원성 가능 0.999 AlphaMissense 실데이터 - 보기
CTNNB1 S37F 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal
AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup
1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene  protein_variant  am_pathogenicity  am_class (탭 구분)
2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv
3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.
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