AlphaMissense 병원성 패널

Google DeepMind AlphaMissense — 미스센스 변이 병원성 예측 (코딩 변이) + 3D 구조·TCGA 연계

AlphaMissense
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview
AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.
비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded
적재 변이
4,677,806
missense variants
유전자
314
genes
병원성
2,174,257
불확실
648,826
양성
1,854,723

변이 병원성 검색

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35개 유전자 미스센스 변이 (4,677,806개) 즉시 조회

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TMPRSS6 — 15,409개 변이 (점수 높은 순, 17/309p)
변이병원성 확률분류3D
C470Y 0.9923 병원성 가능
S782F 0.9923 병원성 가능
F434Q 0.9923 병원성 가능
C758F 0.9923 병원성 가능
T614E 0.9923 병원성 가능
G400F 0.9923 병원성 가능
E712C 0.9922 병원성 가능
C497T 0.9922 병원성 가능
S782D 0.9922 병원성 가능
L594Y 0.9922 병원성 가능
F434G 0.9922 병원성 가능
C397A 0.9922 병원성 가능
C787W 0.9922 병원성 가능
A748Y 0.9922 병원성 가능
C503K 0.9921 병원성 가능
C268D 0.9920 병원성 가능
W402S 0.9920 병원성 가능
W783M 0.9920 병원성 가능
W368R 0.9920 병원성 가능
F383R 0.9920 병원성 가능
C551M 0.9919 병원성 가능
C551S 0.9919 병원성 가능
G444N 0.9919 병원성 가능
G635F 0.9919 병원성 가능
D668G 0.9919 병원성 가능
C480L 0.9919 병원성 가능
C458A 0.9918 병원성 가능
F619R 0.9918 병원성 가능
W611R 0.9918 병원성 가능
C397R 0.9918 병원성 가능
W805N 0.9917 병원성 가능
S782I 0.9917 병원성 가능
C516N 0.9917 병원성 가능
G411P 0.9917 병원성 가능
W263Q 0.9917 병원성 가능
D479P 0.9917 병원성 가능
W630P 0.9916 병원성 가능
G794H 0.9916 병원성 가능
G444W 0.9916 병원성 가능
C702T 0.9916 병원성 가능
C366W 0.9916 병원성 가능
M745G 0.9916 병원성 가능
L381P 0.9916 병원성 가능
W611E 0.9916 병원성 가능
D761G 0.9916 병원성 가능
P357F 0.9916 병원성 가능
S762P 0.9916 병원성 가능
G749K 0.9916 병원성 가능
A615K 0.9916 병원성 가능
E712W 0.9915 병원성 가능
← 이전 다음 →

드라이버 변이 병원성

Variants
유전자변이 AlphaMissense병원성 확률 출처TCGA 빈도3D 구조
BRAF V600E 병원성 가능 0.993 AlphaMissense 실데이터 SKCM 53% 보기
KRAS G12D 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12C 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
NRAS Q61K 병원성 가능 0.985 AlphaMissense 실데이터 SKCM 29% 보기
HRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기
TP53 R175H 병원성 가능 0.986 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
TP53 R248Q 병원성 가능 0.996 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
EGFR L858R 병원성 가능 0.997 AlphaMissense 실데이터 GBM 24% 보기
PIK3CA H1047R 불확실 0.538 AlphaMissense 실데이터 BRCA 34% 보기
IDH1 R132H 병원성 가능 0.992 AlphaMissense 실데이터 GBM 6% 보기
IDH2 R172K 병원성 가능 0.994 AlphaMissense 실데이터 - 보기
KIT D816V 병원성 가능 0.999 AlphaMissense 실데이터 - 보기
CTNNB1 S37F 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal
AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup
1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene  protein_variant  am_pathogenicity  am_class (탭 구분)
2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv
3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.
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