AlphaMissense 병원성 패널

Google DeepMind AlphaMissense — 미스센스 변이 병원성 예측 (코딩 변이) + 3D 구조·TCGA 연계

AlphaMissense
AlphaMissense 실데이터 연결됨 AlphaGenome API 연결됨 Gemini 연결됨
연동 안내 — 점수를 임의 생성하지 않습니다. 환경변수 ALPHAMISSENSE_DATA(TSV 경로) / ALPHAGENOME_API_KEY를 설정하면 실제 예측값이 자동 표시됩니다. 두 모델은 비상업 연구용 라이선스입니다.

AlphaMissense란

Overview
AlphaFold를 변이 빈도 데이터로 미세조정해 단백질 코딩 미스센스 변이(전체 게놈의 약 2%)의 병원성을 예측하는 모델입니다(Cheng et al., Science 2023). 변이를 양성 가능 / 불확실 / 병원성 가능으로 분류하며, ClinVar와 높은 일치를 보입니다. 최근에는 산전 진단(예: 초음파 이상 태아의 L1CAM 변이 병원성 신속 판정)에도 활용됩니다.
비코딩(98%) 조절 변이는 AlphaGenome(별도 아이템)이 담당합니다.

적재 현황 (실데이터)

Loaded
적재 변이
4,677,806
missense variants
유전자
314
genes
병원성
2,174,257
불확실
648,826
양성
1,854,723

변이 병원성 검색

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35개 유전자 미스센스 변이 (4,677,806개) 즉시 조회

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VKORC1 — 3,097개 변이 (점수 높은 순, 31/62p)
변이병원성 확률분류3D
G116I 0.5885 병원성 가능 보기
L105H 0.5882 병원성 가능 보기
L92G 0.5875 병원성 가능 보기
G71D 0.5867 병원성 가능 보기
W5H 0.5854 병원성 가능 보기
C16A 0.5850 병원성 가능 보기
G46D 0.5848 병원성 가능 보기
I86C 0.5843 병원성 가능 보기
W101N 0.5842 병원성 가능 보기
L92Y 0.5828 병원성 가능 보기
R12Y 0.5826 병원성 가능 보기
Q78T 0.5822 병원성 가능 보기
W147K 0.5818 병원성 가능 보기
A121V 0.5811 병원성 가능 보기
L17Q 0.5805 병원성 가능 보기
F83W 0.5802 병원성 가능 보기
R33M 0.5802 병원성 가능 보기
R33S 0.5785 병원성 가능 보기
L70P 0.5782 병원성 가능 보기
W147E 0.5771 병원성 가능 보기
V21Y 0.5765 병원성 가능 보기
L24Q 0.5753 병원성 가능 보기
S56F 0.5753 병원성 가능 보기
H28F 0.5751 병원성 가능 보기
D73P 0.5745 병원성 가능 보기
F83I 0.5741 병원성 가능 보기
L15C 0.5731 병원성 가능 보기
F131M 0.5725 병원성 가능 보기
M1N 0.5722 병원성 가능 보기
S50G 0.5710 병원성 가능 보기
W101K 0.5686 병원성 가능 보기
A102Y 0.5676 병원성 가능 보기
V143C 0.5659 병원성 가능 보기
W101H 0.5654 병원성 가능 보기
A121F 0.5643 병원성 가능 보기
L70R 0.5634 불확실 보기
Y119C 0.5632 불확실 보기
D73I 0.5631 불확실 보기
L111H 0.5627 불확실 보기
S57G 0.5625 불확실 보기
S110V 0.5620 불확실 보기
T138I 0.5620 불확실 보기
W5D 0.5606 불확실 보기
A34C 0.5605 불확실 보기
F126A 0.5602 불확실 보기
F150T 0.5595 불확실 보기
Q91A 0.5581 불확실 보기
I86G 0.5574 불확실 보기
Q91T 0.5567 불확실 보기
L94P 0.5554 불확실 보기
← 이전 다음 →

드라이버 변이 병원성

Variants
유전자변이 AlphaMissense병원성 확률 출처TCGA 빈도3D 구조
BRAF V600E 병원성 가능 0.993 AlphaMissense 실데이터 SKCM 53% 보기
KRAS G12D 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12C 병원성 가능 0.998 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
KRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 PAAD 67% 보기
NRAS Q61K 병원성 가능 0.985 AlphaMissense 실데이터 SKCM 29% 보기
HRAS G12V 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기
TP53 R175H 병원성 가능 0.986 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
TP53 R248Q 병원성 가능 0.996 AlphaMissense 실데이터 PAAD 61% 보기
EGFR L858R 병원성 가능 0.997 AlphaMissense 실데이터 GBM 24% 보기
PIK3CA H1047R 불확실 0.538 AlphaMissense 실데이터 BRCA 34% 보기
IDH1 R132H 병원성 가능 0.992 AlphaMissense 실데이터 GBM 6% 보기
IDH2 R172K 병원성 가능 0.994 AlphaMissense 실데이터 - 보기
KIT D816V 병원성 가능 0.999 AlphaMissense 실데이터 - 보기
CTNNB1 S37F 병원성 가능 0.995 AlphaMissense 실데이터 - 보기

병원성 확률(0~1)은 실데이터 연동 시에만 표시됩니다. 현재 분류는 임상적으로 확립된 드라이버 기준(예시)이며 AlphaMissense도 동일하게 병원성으로 분류합니다.

산전 진단 연계

Prenatal
AlphaMissense는 초음파 이상 태아에서 발견된 미스센스 변이(예: L1CAM)의 병원성을 신속 판정해 산전 진단 워크플로를 가속한 사례가 보고되었습니다. 양수·융모막 확진검사 · 게놈 산전 종합 리포트와 연계됩니다.

실데이터 연동 방법

Setup
1. AlphaMissense 점수(비상업 연구용)를 받아 우리 유전자 서브셋 TSV로 변환:
gene  protein_variant  am_pathogenicity  am_class (탭 구분)
2. 환경변수 지정: ALPHAMISSENSE_DATA=/path/to/alphamissense_subset.tsv
3. 새로고침하면 위 표의 병원성 확률이 실제 값으로 자동 대체되고 출처가 "AlphaMissense 실데이터"로 표시됩니다.
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