ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ADRB2: AM vs ClinVar 일치도

16 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
12
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A19E Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
E62D Uncertain significance 0.296 benign 해석 →
G16R drug response 0.091 benign 해석 →
G389D Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
G5R Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
I169V Uncertain significance 0.339 benign 해석 →
K140N Uncertain significance 0.718 pathogenic 해석 →
L340R Uncertain significance 0.884 pathogenic 해석 →
N187S Likely benign 0.068 benign ✓ 해석 →
N69S Benign 0.325 benign ✓ 해석 →
Q3K Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
R328W Uncertain significance 0.509 ambiguous 해석 →
S220C Benign 0.072 benign ✓ 해석 →
T136I Uncertain significance 0.334 benign 해석 →
T164I Benign 0.163 benign ✓ 해석 →
V292D Uncertain significance 0.970 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.