ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

AGT: AM vs ClinVar 일치도

110 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
109
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
E399* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E422* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E422* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
Q176* Pathogenic — 미적재 해석 →
R26Q Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R26W Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R366P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W18* Pathogenic — 미적재 해석 →
W292* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y272* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A168T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A22G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A261G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A268D Uncertain significance — 미적재 해석 →
A331G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A454V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A460D Uncertain significance — 미적재 해석 →
A4T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A74V Likely benign 0.137 benign ✓ 해석 →
A95T Uncertain significance — 미적재 해석 →
D147G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D147H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D159E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D236E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D236Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D318H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D345N Uncertain significance — 미적재 해석 →
E329D Uncertain significance — 미적재 해석 →
F282Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
F451I Uncertain significance — 미적재 해석 →
G117D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G217D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G255S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G51R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G5S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G98R Uncertain significance/VUS-high — 미적재 해석 →
H169Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H209Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H37R Uncertain significance — 미적재 해석 →
I108R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K404E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K439E Uncertain significance — 미적재 해석 →
L142W Uncertain significance — 미적재 해석 →
L182P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L235R Conflicting classifications of pathogeni 0.308 benign 해석 →
L377Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
L416P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L75P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L81Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
L8M Uncertain significance — 미적재 해석 →
M111T Likely benign — 미적재 해석 →
M246I Uncertain significance — 미적재 해석 →
M279R Uncertain significance — 미적재 해석 →
M96T Uncertain significance — 미적재 해석 →
M96V Likely benign — 미적재 해석 →
N355K Uncertain significance — 미적재 해석 →
N358D Uncertain significance — 미적재 해석 →
N438K Uncertain significance — 미적재 해석 →
N49S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P127L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P206L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P213L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P213Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
P223L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P373A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P440S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P472Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
P62L Conflicting classifications of pathogeni 0.082 benign 해석 →
Q179L Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q276L Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q337H Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q403K Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q44E Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q78H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R107H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R165Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R165W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R366L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R366W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R449C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R449H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R468H Uncertain significance — 미적재 해석 →
S113N Uncertain significance — 미적재 해석 →
S164Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
S257F Uncertain significance — 미적재 해석 →
S296N Uncertain significance — 미적재 해석 →
S305C Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
S321W Uncertain significance — 미적재 해석 →
S330N Uncertain significance 0.495 ambiguous 해석 →
S330R Uncertain significance 0.797 pathogenic 해석 →
S380T Uncertain significance — 미적재 해석 →
S68C Uncertain significance — 미적재 해석 →
S7R Uncertain significance — 미적재 해석 →
T128A Uncertain significance — 미적재 해석 →
T233I Uncertain significance — 미적재 해석 →
T328I Uncertain significance — 미적재 해석 →
T367S Uncertain significance — 미적재 해석 →
V118M Uncertain significance — 미적재 해석 →
V124I Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
V130L Likely benign — 미적재 해석 →
V155I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V171I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V215E Uncertain significance — 미적재 해석 →
V273I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V35I Uncertain significance — 미적재 해석 →
V469M Uncertain significance — 미적재 해석 →
W252R Uncertain significance — 미적재 해석 →
W313R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Y138C Uncertain significance — 미적재 해석 →
G110S - — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.