ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ASPM: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
2
✓ 둘 다 양성
25
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
473
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 27건 중 27건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C1732* Pathogenic — 미적재 해석 →
C236* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C974* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1266* Pathogenic — 미적재 해석 →
E1455* Pathogenic — 미적재 해석 →
E216* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2333* Pathogenic — 미적재 해석 →
E2585* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E2731* Pathogenic — 미적재 해석 →
E452* Pathogenic — 미적재 해석 →
E456* Pathogenic — 미적재 해석 →
E924* Pathogenic — 미적재 해석 →
E983* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
I851F Likely pathogenic 0.548 ambiguous 해석 →
K1077* Pathogenic — 미적재 해석 →
K3080* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K3222* Pathogenic — 미적재 해석 →
K993E Conflicting classifications of pathogeni 0.109 benign 해석 →
L1023* Pathogenic — 미적재 해석 →
L1063* Pathogenic — 미적재 해석 →
L198* Pathogenic — 미적재 해석 →
L2350* Pathogenic — 미적재 해석 →
L2907* Pathogenic — 미적재 해석 →
L3035* Pathogenic — 미적재 해석 →
L3214* Pathogenic — 미적재 해석 →
L391* Pathogenic — 미적재 해석 →
L707* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
M1T Likely pathogenic 0.637 pathogenic ✓ 해석 →
Q1274* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1347* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1355* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1461* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1472* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1574* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1736* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q1823* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q193* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2013* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2028* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2190* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2270* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2307* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2310* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q2369* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2538* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2609* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2667* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2673* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2756* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2902* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3060* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3292* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q3321* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q380* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q955* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1019* Pathogenic — 미적재 해석 →
R117* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1271* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1327* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1392* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1538* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1578* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1599* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1617* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1722* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1745* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2078* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2332* Pathogenic — 미적재 해석 →
R243* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2442* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2470* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2515* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2682* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R2700* Pathogenic — 미적재 해석 →
R2743* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3031* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3064* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3096* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3107* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3152* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3233* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3244* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3281* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3304* Pathogenic — 미적재 해석 →
R3308L Likely pathogenic 0.704 pathogenic ✓ 해석 →
R3354* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R3390* Pathogenic — 미적재 해석 →
R597* Pathogenic — 미적재 해석 →
R797* Pathogenic — 미적재 해석 →
R931* Pathogenic — 미적재 해석 →
R980* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1176* Pathogenic — 미적재 해석 →
S1237* Pathogenic — 미적재 해석 →
S2466* Pathogenic — 미적재 해석 →
S3186* Pathogenic — 미적재 해석 →
S566* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1277* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1326* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1395* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1456* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1456* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1474* Pathogenic — 미적재 해석 →
W1934* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2943* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2964* Pathogenic — 미적재 해석 →
W2968* Pathogenic — 미적재 해석 →
W3150* Pathogenic — 미적재 해석 →
W3215* Pathogenic — 미적재 해석 →
W3220* Pathogenic — 미적재 해석 →
W695* Pathogenic — 미적재 해석 →
W803* Pathogenic — 미적재 해석 →
W989* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1109* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1325* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1569* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y1602* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1665* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y1712* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y1844* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y2063* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2208* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2236* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2587* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2658* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2658* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y2708* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y2882* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y3164* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y3263* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y462* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y558* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y832* Pathogenic — 미적재 해석 →
A1122T Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
A1125V Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
A1258T Conflicting classifications of pathogeni 0.089 benign 해석 →
A1296P Conflicting classifications of pathogeni 0.812 pathogenic 해석 →
A1296T Uncertain significance 0.215 benign 해석 →
A1296V Uncertain significance 0.278 benign 해석 →
A1302S Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
A1319S Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
A1350T Uncertain significance 0.139 benign 해석 →
A1386S Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
A1386V Uncertain significance 0.293 benign 해석 →
A1406F Uncertain significance 0.484 ambiguous 해석 →
A1406T Uncertain significance 0.158 benign 해석 →
A1468T Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
A1503T Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
A1546T Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
A1553T Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
A1618T Uncertain significance 0.143 benign 해석 →
A1681T Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
A1737E Uncertain significance 0.615 pathogenic 해석 →
A1737T Uncertain significance 0.153 benign 해석 →
A1754T Uncertain significance 0.174 benign 해석 →
A1767P Conflicting classifications of pathogeni 0.407 ambiguous 해석 →
A1787E Uncertain significance 0.344 ambiguous 해석 →
A1790P Uncertain significance 0.369 ambiguous 해석 →
A1790T Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
A1827T Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
A1860S Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
A1860V Benign 0.122 benign ✓ 해석 →
A1876T Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
A1876V Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
A1877S Benign 0.132 benign ✓ 해석 →
A1877T Benign/Likely benign 0.140 benign ✓ 해석 →
A1900D Uncertain significance 0.492 ambiguous 해석 →
A1901T Uncertain significance 0.171 benign 해석 →
A1907V Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
A1913T Uncertain significance 0.115 benign 해석 →
A1923T Uncertain significance 0.179 benign 해석 →
A1933T Uncertain significance 0.227 benign 해석 →
A194D Benign/Likely benign 0.432 ambiguous 해석 →
A1950V Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
A1997V Likely benign 0.118 benign ✓ 해석 →
A2022T Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
A2030T Uncertain significance 0.115 benign 해석 →
A2046T Uncertain significance 0.173 benign 해석 →
A2125D Uncertain significance 0.449 ambiguous 해석 →
A2192V Uncertain significance 0.265 benign 해석 →
A2248S Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
A2266T Uncertain significance 0.249 benign 해석 →
A2266V Uncertain significance 0.399 ambiguous 해석 →
A2289S Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
A22P Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
A2337V Uncertain significance 0.271 benign 해석 →
A2338V Uncertain significance 0.285 benign 해석 →
A234T Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
A2443V Uncertain significance 0.366 ambiguous 해석 →
A2539G Uncertain significance 0.208 benign 해석 →
A2556V Likely benign 0.347 ambiguous 해석 →
A2579T Uncertain significance 0.207 benign 해석 →
A2668T Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
A2668V Uncertain significance 0.272 benign 해석 →
A2691V Uncertain significance 0.282 benign 해석 →
A2817D Uncertain significance 0.170 benign 해석 →
A2817S Conflicting classifications of pathogeni 0.123 benign 해석 →
A2818S Conflicting classifications of pathogeni 0.121 benign 해석 →
A2863S Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
A2895T Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
A2899V Uncertain significance 0.121 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.