ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

BDNF: AM vs ClinVar 일치도

61 변이
✓ 둘 다 병원성
1
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
58
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C186Y Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
E168* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A156T Uncertain significance 0.983 pathogenic 해석 →
A17T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A24T Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
A51V Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
C239G Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
D74A Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
E111Q Uncertain significance 0.898 pathogenic 해석 →
E183K Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
E64K Uncertain significance 0.503 ambiguous 해석 →
E81* Uncertain significance — 미적재 해석 →
F108Y Uncertain significance 0.699 pathogenic 해석 →
F181C Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
G18E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G31D Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
G52S Uncertain significance 0.059 benign 해석 →
G55S Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
G55V Uncertain significance 0.147 benign 해석 →
H203Q Uncertain significance 0.787 pathogenic 해석 →
I231V Uncertain significance 0.827 pathogenic 해석 →
I243F Uncertain significance 0.202 benign 해석 →
K13N Likely benign — 미적재 해석 →
K17E Uncertain significance 0.284 benign 해석 →
K76E Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
K76Q Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
L43P Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
M122I Uncertain significance 0.931 pathogenic 해석 →
M122T Uncertain significance 0.783 pathogenic 해석 →
M124L Uncertain significance 0.223 benign 해석 →
M1T Uncertain significance 0.908 pathogenic 해석 →
M220T Uncertain significance 0.443 ambiguous 해석 →
N80S Uncertain significance 0.053 benign 해석 →
P188R Uncertain significance 0.331 benign 해석 →
Q75E Likely benign 0.063 benign ✓ 해석 →
R10C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R10S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R128C Uncertain significance 0.998 pathogenic 해석 →
R134C Uncertain significance 0.972 pathogenic 해석 →
R38Q Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
R78Q Uncertain significance 0.061 benign 해석 →
S139R Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
S213L Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
S58P Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
S98N Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
T155S Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
T163M Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
T2I Conflicting classifications of pathogeni 0.824 pathogenic 해석 →
T2N Uncertain significance 0.404 ambiguous 해석 →
T57K Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
T62A Uncertain significance 0.191 benign 해석 →
T91K Uncertain significance 0.385 ambiguous 해석 →
V140M Uncertain significance 0.993 pathogenic 해석 →
V170I Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
V215M Uncertain significance 0.996 pathogenic 해석 →
V46M Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
V66M Benign 0.213 benign ✓ 해석 →
V94M Uncertain significance 0.980 pathogenic 해석 →
Y12* Uncertain significance — 미적재 해석 →
Y34C Uncertain significance 0.244 benign 해석 →
T240R - 0.984 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.